Kolorektální karcinom na podkladě Lynchova syndromu typ II - kazuistika

  • , Masarykův onkologický ústav a LF MU Brno, Klinika komplexní onkologické péče

Kazustika popisující kolorektální karcinom na podkladě Lynchova syndromu typ II a jeho úspěšnou léčbu preparáty Xeloda a Avastin.

45-letý pacient odeslán do FN Brno pro krvácení do stolice trvající 6 měsíců. V rodinné anamnéze zjištěn vyšší výskyt nádorových onemocnění a to především kolorektálního karcinomu u dvou přímých příbuzných a gynekologického tumoru u další přímé příbuzné pacienta. Sám pacient nebyl nikdy vážněji nemocen, poslední 2 roky však léčen pro hypertenzi st. II dle WHO, v mládí prodělal appendektomii jiné operace či úrazy v anamnéze neguje. V trvalé medikaci užívá pouze antihypertenzivum Agen 10mg 1x1 tbl. Alergie neguje. Nyní je již v důchodu, ale v předchozím pracoval jako servisní technik. Kouří 20cig/d již 40 let, alkohol pije příležitostně.

Při fyzikálním vyšetření byla zjištěna hmatná nebolestivá rezistence v oblasti levé jámy kyčelní, jinak bez dalších patologických zjištění. Na základě anamnézy bylo provedeno kolonoskopické vyšetření s nálezem tumoru infiltrujícího cca 5cm v oblasti rektosigmatu asi 15 cm od anu. Odebraná histologie potvrdila tubulární adenokarcinom gr. 2, následný restaging nepotvrdil přítomnost vzdálených metastáz, při endosonografii rekta však byla zjištěna infiltrace stěny rekta bez možnosti diferenciace proti okolí a patologické zvětšení lymfatických uzlin v okolí tumoru hodnoceno jako T4 N1 M0. Následně byla indikována konkomitantní chemoradioterapie s preparátem Xeloda. Po ukončení chemoradioterapie následovala resekce rekta dle Dixona s výsledným histologickým hodnocením preparátu pT3 pN0 M0. Pro nepřítomnost rizikových faktorů byl pacient dále pouze sledován.

Vzhledem k rodinné anamnéze byl odeslán ke genetickému vyšetření s podezřením na Lynchův syndrom. Pacient však s genetickým vyšetřením váhá a při pravidelném restagingu byla s odstupem 12 měsíců od operace zjištěna elevace CEA pro kterou byla provedena kontrolní kolonoskopie, která prokázala recidivu v oblasti hepatální flexury. Byla tedy provedena pravostranná hemikolektomie s histologickým vyšetřením preparátu, kde byl opět prokázán tubulární adenokarcinom střeva gr. 2 v rozsahu pT3 pN0 M0. Vzhledem k předoperační elevaci CEA a současně předchozím výskytu karcinomu byla indikována adjuvantní chemoterapie Fluorouracil/Leukovorin v délce 6 měsíců. V průběhu této léčby pacient podstoupil genetické vyšetření, kdy byla zjištěna mutace genů potvrzující diagnózu Lynchova syndromu typ II. Pacientovi byla navržena protektivní kolektomie, s kterou však nesouhlasil. S odstupem 12 měsíců bylo při pravidelném restagingu zachyceno solitární ložisko v pravém laloku jater podezřelé z metastatického procesu kolorektálního karcinomu, současně byla zjištěna i zvýšená hladina CEA. Pro metastatické postižení jaterního parenchymu bez průkazu dalších vzdálených metastáz byla zahájena chemoterapie v kombinaci s biologickou léčbou FOLFOX 4 + Avastin. Po 4 měsících léčby dochází k významné regresi CEA a velikostní regresi metastázy, která splňuje kritéria parciální remise dle RECIST . Pacient je referován Onkologické indikační komisi, která rozhoduje o provedení metastasektomie v játrech. 6 týdnů po ukončení aplikace Avastinu a 4 týdny po ukončení chemoterapie FOLFOX 4 pacient podstupuje pravostrannou hemihepatektomii s histologickým potvrzením metastázy kolorektálního karcinomu v játrech.

Po resekčním výkonu dochází k negativizaci CEA a pacient absolvuje s odstupem od operace chemoterapii s biologickou léčbou Avastin k prevenci recidivy ještě další 4 měsíce. Po té při kompletním restagingu opakovaně již bez průkazu vzdálené diseminace. Nadále však odmítá provedení protektivní kolektomie s amputací rekta z obavy před snížením kvality života trvalou ileostomií.

Vložit komentář

Autor komentáře
Text komentáře
Akce

Související články

Po „prodloužené„ půlroční neoadjuvanci chemoterapie XELOX v kombinaci s Avastinem došlo k 30% regresi velikosti jaterních metastáz. Po přešetření indikováno provedení radikální resekce jater a primárního tumoru ve dvou dobách. Správným načasováním  systémové a chirurgické  léčby došlo ke kompletní remisi onemocnění, která trvá již dva roky.

Přednáška představuje kazuistiku pacienta s metastatickým kolorektálním karcinomem, jež byl předléčen systémovou chemo-bioterapií, poté podstoupil radikální resekci. U pacienta došlo k velmi rychlému relapsu onemocnění, přesto vzhledem k věku pacienta a jeho aktivnímu zájmu o nemoc byla nadále snaha o resekci meta ložisek. Ta však vzhledem k uložení a předchozí resekci byla obtížná, proto po aplikaci systémové chemo-bioterapie byla provedena radiofrekvenční ablace.