Knihovna kazuistik

Kazuistická knihovna portálu MojeMedicína původně vznikla z podnětu České onkologické společnosti ČLS JEP a obsahuje především případové studie, obsažené na portálu MojeMedicína a publikované v časopise Klinická onkologie a Onkologie.

Knihovna obsahuje odkazy na psané kazuistiky i videokazuistiky.

Další informace o kazuistikách:

Filtry podle parametrů
Počet nalezených kazuistik: 314 zrušit všechny filtry
Identifikace rodiny s nosičstvím germinální delece genu SUFU na podkladě diagnózy desmoplastického meduloblastomu u batolete

Vzhledem k tomu, že germinální mutace genu SUFU jsou zodpovědné za přibližně 50 % všech desmoplastických meduloblastomů u dětí do tří let věku, je genetické testování mutací genu SUFU doporučeno u všech dětí mladších tří let s desmoplastickým meduloblastomem, resp. meduloblastomem molekulární podskupiny SHH.

Diagnóza pacienta:

Případ pacientky, u které byl ve věku 21 měsíců diagnostikován nádor zadní jámy lební. Histologické vyšetření prokázalo desmoplastický/nodulární typ meduloblastomu. Léčba zahrnovala radikální neurochirurgickou operaci a adjuvantní chemoterapii, dítě zůstává po léčbě v kompletní remisi onemocnění.

Autoři: MUDr. Jana Šoukalová (jsoukalova@fnbrno.cz); MUDr. Klára Vejmělková; Mgr. Tereza Cermanová; Mgr. Kateřina Kašíková; Mgr. Aneta Mikulášová; Bc. Helena Janyšková; MUDr. Kristýna Melichárková; MUDr. Zdeněk Pavelka; MUDr. Marta Ježová; prof. RNDr. Šárka Pospíšilová, Ph.D.; prof. RNDr. Petr Kuglík, CSc.; RNDr. Iveta Valášková; MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.; prof. MUDr. Jaroslav Štěrba, CSc.; MUDr. Karel Zitterbart, Ph.D.
Klíčová slova: kazuistika; hereditární nádorové syndromy; meduloblastom; genetické testování; delece genu; gen SUFU
Zdroj: Klinická onkologie. 2016; 29(Supplementum 1): 83-88. DOI: 10.14735/amko20161S83
Hepatoblastom, etiologie, kazuistiky

Hepatoblastom je nejčastější maligní nádor jater u dětí, jehož incidence se uvádí okolo jednoho na milion dětí. Tento typ nádoru jater je obvykle diagnostikován u dětí do tří let věku. Etiologie hepatoblastomu není zcela jasná, avšak některé genetické jednotky jsou asociovány se zvýšeným rizikem vývoje hepatoblastomu, nejčastěji Beckwith-Wiedemannův syndrom včetně izolované hemihypertrofie, APC asociovaná polypóza, deficit α-1-antitrypsinu a některá metabolická onemocnění, jako jsou tyrozinemie, galaktosemie a glykogenóza 1. typu.

Diagnóza pacienta:

Kazuistika 1: třídenní hypertrofický novorozenec; histopatologické vyšetření prokázalo hepatoblastom se strukturami fetálního a embryonálního typu.
Kazuistika 2: šestiletý chlapec; hepatoblastom v anamnéze; u chlapce prokázána APC asociovaná polypóza, nejspíše Gardnerův syndrom

Autoři: MUDr. Alena Puchmajerová (alena.puchmajerova@lfmotol.cuni.cz ); MUDr. Anna Křepelová; Mgr. Jana Indráková; Ing. Radka Sítková; MUDr. Ivan Balaščák; MUDr. Jarmila Kruseová; MUDr. Karel Švojgr, Ph.D.; Prof. MUDr. Roman Kodet, CSc.; MUDr. Martin Kynčl; MUDr. Aleš Vícha; prof. MUDr. Milan Macek jr., DrSc.
Klíčová slova: kazuistika; α-fetoprotein; Beckwith-Wiedemannův syndrom; APC asociovaná polypóza
Zdroj: Klinická onkologie. 2016; 29(Supplementum 1): 78-82. DOI: 10.14735/amko20161S78
Fanconiho anémie, komplementační skupina D1 v důsledku bialelické mutace genu BRCA2

Diagnóza Fanconiho anémie je založena na cytogenetickém vyšetření, které prokazuje zvýšený výskyt spontánních chromozomálních aberací, jejichž počet stoupá po působení diepoxybutanu nebo mitomycinu C. Fanconiho anémie je heterogenní onemocnění, dosud je popsáno 15 komplementačních skupin, každá z nich je způsobena mutacemi ně kterého z 15 kauzálních genů.

Diagnóza pacienta:

Kazuistika 1: třídenní hypertrofický novorozenec; histopatologické vyšetření prokázalo hepatoblastom se strukturami fetálního a embryonálního typu.
Kazuistika 2: šestiletý chlapec; hepatoblastom v anamnéze; u chlapce prokázána APC asociovaná polypóza, nejspíše Gardnerův syndrom

Autoři: MUDr. Alena Puchmajerová (alena.puchmajerova@lfmotol.cuni.cz ); MUDr. Karel Švojgr, Ph.D.; RNDr. Drahuše Novotná; RNDr. Eva Macháčková, Ph.D.; MUDr. David Sumerauer, Ph.D.; MUDr. Petr Smíšek; Prof. MUDr. Roman Kodet, CSc.; MUDr. Martin Kynčl; MUDr. Anna Křepelová; Doc. MUDr. Lenka Foretová, PhD.
Klíčová slova: kazuistika; Fanconiho anémie; komplementační skupina; FANCD1; gen BRCA2; Wilmsův tumor; meduloblastom
Zdroj: Klinická onkologie. 2016; 29(Supplementum 1): 89-92. DOI: 10.14735/amko20161S89
Možná úskalí léčby ipilimumabem u maligního melanomu

Kazuistika poukazuje na nutnou obezřetnost při léčbě ipilimumabem nejen v průběhu samotné léčby, ale i několik týdnů či měsíců po samotném skončení. Tato kazuistika dále dokládá přetrvávající nutnost edukace širšího spektra lékařů, kteří nepřicházejí ve své praxi běžně do kontaktu s takto léčenými pacienty.

Diagnóza pacienta:

Případ 68leté pacientky s metastatickým maligním melanomem, která podstoupila léčbu ipilimumabem. V průběhu léčby se u pacientky vyskytly různé formy nežádoucích účinků od velice častých, jako např. kožní postižení, až po méně časté jako endokrinopatie.

Autoři: MUDr. Jindřich Kopecký (kopecjin@fnhk.cz); MUDr. Ondřej Kubeček; MUDr. Filip Gabalec, Ph.D.; MUDr. Petr Hoffmann; MUDr. Ioannis Svilias
Klíčová slova: maligní melanom; kazuistika; ipilimumab; CTLA-4; hypofyzitida
Zdroj: Klinická onkologie. 2015; 28(6): 444-449. DOI: 10.14735/amko2015444.
Případ pozdně diagnostikovaného akrolentiginózního melanomu

Akrolentiginózní melanom je typ melanomu lokalizovaný na dlaních, chodidlech, prstech, pod nehty, a je nejčastějším typem melanomu u fototypu VI. Nejdůležitějším faktorem úspěšné léčby je včasná detekce a excize tumoru s histologickým stagingem. Klíčová je chirurgická léčba v počátečním stadiu onemocnění, mnoho pacientů, ve větší míře mužů, vyšetření u lékaře ale odkládá a přichází až s pokročilým onemocněním.

Diagnóza pacienta:

Případ 59letého pacienta trpícího syndromem bílého pláště, kterému byla provedena amputace článku prstu ruky pro údajnou gangrénu. Následně došlo k výsevu hnědočerných nodulů na předloktí a paži. Histologické vyšetření prokázalo metastázy maligního melanomu.

Autoři: MUDr. Michaela Gottvaldová (mudr.gottvaldova@gmail.com); MUDr. Hana Jedličková, Ph.D.; MUDr. Alexandr Poprach, Ph.D.; prof. MUDr. Vladimír Vašků, CSc.
Klíčová slova: metastázy; kazuistika; akrolentiginózní melanom; histologické vyšetření; genové amplifikace; syndrom bílého pláště
Zdroj: Klinická onkologie. 2015; 28(6): 439-443. DOI: 10.14735/amko2015439.
Terapeutický efekt a tolerance ipilimumabu u metastatického maligního melanomu v dětském věku

Kazuistika podporuje podání imunoterapie u dětských pacientů mladších 12 let. Léčebný efekt vedl k výraznému prodloužení celkového přežití, toxicita je akceptovatelná. Problémem zůstává výrazně limitovaný počet klinických pediatrických studií s imunoterapií.

Diagnóza pacienta:

Případ osmiletého chlapce s metastatickým maligním melanomem neznámého origa na základě mutace TP53 (Li- Fraumeni syndrom). Absolvoval resekci metastázy a adjuvantní chemoterapii temozolomidem.

Autoři: MUDr. Viera Bajčiová, CSc. (vbajciova@fnbrno.cz)
Klíčová slova: maligní melanom; zhoubné nádory kůže; kazuistika; děti; ipilimumab
Zdroj: Klinická onkologie. 2015; 28(Supplementum 4): 115-120. DOI: 10.14735/amko2015S4115.
Dlouhodobé zkušenosti s přípravkem tocilizumab

Tocilizumab má nejlepší data o účinnosti v monoterapii ze všech biologik. Výsledky klinických hodnocení i data z registrů potvrzují dobrou dlouhodobou účinnost, přičemž je frekvence nežádoucích účinků srovnatelná s anti-TNF.

Diagnóza pacienta:

Žena 37 let; Podzim 2003 porod 3. dítěte, následně bolesti drobných ručních kloubů; CRP 25mg/ml, pozitivita revmatoidních faktorů, RTG eroze na nohách

Autoři: MUDr. Heřman Mann (mann@revma.cz)
Klíčová slova: revmatoidní artritida; tocilizumab; Roactemra; monoterapie; kazuistika; bezpečnost
Zdroj: Mojemedicina.cz: průvodce světem medicínských informací, Léčiva, 20. 11. 2016
Arteriální hypertenze - současné guideliny a doporučení pro léčbu

Přednáška o problematice arteriální hypertenze je určena především nefrologům a podává přehled doporučení diagnostických a léčebných postupů u arteriální hypertenze, tak jak je vydala Česká společnost pro hypertenzi. 

Diagnóza pacienta:

Kazuistika 1: Pacient; nekontrolovaná renální hypertenze chron. glomerulonefritida (CKD stadium 4)
Kazuistika 2: Diabetik 2. typu s CKD 2
Kazuistika 3: Neobvyklá příčina nekontrolované hypertenze u pacientky s CKD 2

Autoři: prof. MUDr. Václav Monhart, CSc.
Klíčová slova: chronické onemocnění ledvin; kazuistika; Diabetes mellitus (cukrovka); guideliny; hypertenze (vysoký krevní tlak)
Zdroj: Mojemedicina.cz: průvodce světem medicínských informací, Chronické nemoci ledvin, 18. 11. 2015
Terapie bevacizumabem u pacientky s adenokarcinomem plic

Bevacizumab lze použít při CNS metastázách, kontrolované hypertenzi, centrálním uložení tumoru i antikoagulační léčbě.

Diagnóza pacienta:

Žena, r. narození 1948; Biopsie: nízce diferencovaný nemalobuněčný karcinom, spíše adenokarcinom v bronchiální mikroexcizi, EGFR negativní, nebyl detekován zlom v oblasti 2p23(gen ALK); Cytologie: abraze, výplach: buňky nemalobuněčného karcinomu

Autoři: MUDr. Andrea Benejová (rea.dudon@gmail.com); Prof. MUDr. Jana Skřičková, CSc.; MUDr. Marcela Tomíšková; MUDr. Lenka Jakubíková; MUDr. Jana Špeldová
Klíčová slova: Avastin; zhoubné nádory plic; bevacizumab; videopřednáška - webcast; kazuistika
Zdroj: Mojemedicina.cz: průvodce světem medicínských informací, Léčiva, 20. 11. 2015
Terapie bevacizumabem u pacientky s generalizovaným bronchogenním adenokarcinomem

Aktuálně je pacientka po 5. cyklu chemoterapie pemetrexedem, léčbu toleruje s mírnými nežádoucími účinky.

Diagnóza pacienta:

Žena, naroz, 1956; Bronchogenní karcinom levého horního laloku 47x35x40 mm, drobná metastáza ve stejném laloku, v pravé nadledvině, histologicky nonmucinózní adenokarcinom s lepidickým růstem, T3N1M1b, st. IV

Autoři: MUDr. Alžběta Hajná (alzbeta.hajna@fnmotol.cz); MUDr. Leona Koubková
Klíčová slova: Avastin; zhoubné nádory plic; bevacizumab; videopřednáška - webcast; kazuistika
Zdroj: Mojemedicina.cz: průvodce světem medicínských informací, Léčiva, 20. 11. 2015
Bevacizumab po prvotním zvládnutí kontraindikací

Bevacizumab lze podat se zvýšenou opatrností i u nemocných, u kterých jsou vstupně relativní kontraindikace jeho podání.

Diagnóza pacienta:

Kazuistika 1: žena, 72 let; adenokarcinom středního laloku, T4N2M1 a (meta do pravé plíce), st. IV
Kazuistika 2: muž, 73 let; adenokarcinom LDPL, T4N1M1b (plíce, susp. L1)

Autoři: MUDr. Gabriela Krákorová, Ph.D. (KRAKOROVA@fnplzen.cz)
Klíčová slova: Avastin; zhoubné nádory plic; bevacizumab; videopřednáška - webcast; kazuistika; kontraindikace
Zdroj: Mojemedicina.cz: průvodce světem medicínských informací, Léčiva, 20. 11. 2015
Kasuistiky KRK

Po provedení primární lokální excize je dobré provést rychlou histologii co nejdříve než začnou reparační změny.

Diagnóza pacienta:

Žena 39 let; od 2006 sledována pro susp. Hemangiom P laloku jater vstupně 7 x 4cm
Muž 71 let; rektoskopie: tumor za análním kanálem; Biopsie: AdenoCA G2; Koloskopie: infiltrace rekta
Muž 33 let; koloskopie/rektoskopie: obturující infiltrace v 10cm; Biopsie: difúzní karcinom; RTG S+P a CT břicha: M0; MRI: infiltrace ventrálně T3N1, susp MRF+
Muž 70 let; histologie: AdenoCA pT1sm2, grade 2

Autoři: Prof. MUDr. Zdeněk Kala, CSc.
Klíčová slova: zhoubné nádory kolorekta (tlustého střeva); kazuistika; jaterní metastázy; metastatický kolorektální karcinom
Zdroj: Mojemedicina.cz: průvodce světem medicínských informací, Zhoubné nádory kolorekta, 30. 10. 2015
Pacient s tumorem rekta

Je třeba zvážit centraci diagnostiky a léčby podobných případů na jedno pracoviště a umožnit seriové sledování nálezů, „supervize“ jedním lékařem.

Diagnóza pacienta:

71 letý pacient, tumor rekta 5-10 cm dg. 5/14; Histolog.: adenoca kolorektálního vzhledu G3, fokálně mucinosní; MR vyš. pánve (13.5.) a jater (27.5.) hodnoceno jako: cT3,N2,M1 (hep)

Autoři: doc. MUDr. Roman Šefr, Ph.D. (sefr@mou.cz); MUDr. Zdeněk Eber; MUDr. Miloš Pacal
Klíčová slova: Avastin; bevacizumab; kazuistika; jaterní metastázy; zhoubné nádory rekta; XELOX; FOLFOX
Zdroj: Mojemedicina.cz: průvodce světem medicínských informací, Zhoubné nádory kolorekta, 30. 10. 2015
Kazuistika intestinální adenokarcinom

Nádory distálního rekta představují agresivní onemocnění s incidencí nejčastější kolem 60 -75 let. Postižení nemocných mezi 30-40 roky však není vyloučené. Základní klinické vyšetření je ale jednoduché.

Diagnóza pacienta:

Žena *1979; Per rektum- tu infiltrace v dosahu prsu 3 cm od anu; Rektoskopie- tu infiltrace distálního rekta; Histologie- intestinální adeno ca Gr 1,RAS mutace

Autoři: MUDr. Lenka Ostřížková
Klíčová slova: Avastin; bevacizumab; metastázy; kazuistika; jaterní metastázy; zhoubné nádory rekta; FOLFIRI
Zdroj: Mojemedicina.cz: průvodce světem medicínských informací, Zhoubné nádory kolorekta, 30. 10. 2015
Kazuistiky mKRK

Pro synchronizaci léčebných modalit nutná prezentace na mezioborové indikační komisi. U pacientů s větším počtem relapsů (sekvenčně) stejně jako u pacientů s krátkým intervalem mezi relapsy jsou preferovány miniinvazivní výkony.

Diagnóza pacienta:

Pacientka 66 let; dispenzarizovaná pro karcinom prsu vpravo; invazivní duktální G2 ER 100% PR 0, HER 2 IHC 0, Ki 67 7% pT1c pN1(mic),st.p.parc. ME a vyšetření SNB- 23.4.2014 - zjištěn ložiskový proces jater 2/2015, ložisko v segmentu IV. Doplněna kolonoskopie: Infiltrace v sigmatu cca 25cm od zevního ústí anu, přes asi 1/3 obvodu, biopsie, lumen bez stenotizace, tetováž. Histologie kribriformní adenokarcinom

Pacient 66 let; Metachronní solitární metastáza kolorektálního karcinomu

Autoři: MUDr. Igor Kiss, Ph.D.
Klíčová slova: Avastin; zhoubné nádory kolorekta (tlustého střeva); bevacizumab; Xeloda; kapecitabin; kazuistika; jaterní metastázy; XELOX; metastatický kolorektální karcinom
Zdroj: Mojemedicina.cz: průvodce světem medicínských informací, Zhoubné nádory kolorekta, 30. 10. 2015
Klíčová slova: kazuistika; video-kazuistika