Fakta o hemofilii
Hemofilie je poměrně vzácné dědičné onemocnění, které se projevuje poruchou srážlivosti krve. Hemofilici například krvácejí po poranění nebo při operaci delší dobu než zdraví lidé.1,2 Může u nich ale docházet i ke spontánnímu krvácení do kloubů nebo svalů, která jsou nejčastější.3 V některých případech může být však krvácení i život ohrožující, pokud zasahuje centrální nervový systém, trávicí systém nebo dýchací cesty.
Nemoc typická pro muže
Hemofilie A se v naprosté většině případů vyskytuje pouze u mužů, protože gen faktoru VIII pro hemofilii je uložen na pohlavním chromozomu X. U žen je hemofilie extrémně vzácná.4 V krvi hemofiliků je nedostatek nebo naprosto chybějící aktivita srážecího faktoru, což je bílkovina nutná k účinnému srážení krve.
Hemofilie A a hemofilie B
Nedostatek koagulačního (srážecího) faktoru VIII je charakteristický pro hemofilii A, zatímco hemofilie B se vyznačuje nedostatkem faktoru IX. Oba druhy jsou prakticky stejné, co se týče klinických příznaků a základního koagulačního nálezu. Nejčastějším typem je hemofilie A.5
Hemofilie v číslech
Hemofilie A je nejčastější forma, která postihuje 320 000 lidí na celém světě.5,6
V populaci se vyskytuje na 1 z 10 000 porodů, zatímco hemofilie B na 1 z 60 000 porodů.7
V České republice žije přibližně 1 000 pacientů s hemofilií. Z toho cca 200 dětí.8
50-60 % z nich má těžkou formu hemofilie.
U 1 ze 4 osob s těžkou hemofilií A se začnou v důsledku podávání faktoru VIII proti němu vytvářet tzv. inhibitory.3
V České republice žije cca 25 dospělých pacientů s inhibitorem.
Historie léčby hemofilie9,10
-
Historie léčby hemofilie
Hemofilie je relativně vzácné onemocnění. Má ale dlouhou historii. První zmínky o hemofilii jsou staré nejméně 2 000 let. Seznamte se s významnými milníky v historii a léčbě hemofilie.
-
Asi 100 našeho letopočtu
První zmínka v židovském Talmudu
O silném nebo neobvyklém krvácení se poprvé zmiňuje židovský Talmud. Podle pravidla se nemusel podrobit obřízce třetí syn, jehož dva bratři předtím při obřízce vykrváceli.
-
1828
"Hæmorrhaphilie"
Nemoc dostala oficiální název "Hæmorrhaphilie", což znamená "tendence ke krvácení". Později se název zkrátil na "hemofilie".
-
1904
Královská nemoc
Nejslavnější přenašečkou hemofilie všech dob byla britská královna Viktorie (1819-1901). Svůj gen nesoucí hemofilii přenesla na několik dalších generací. Její pravnuk Alexej, syn cara Mikuláše II., který se narodil v roce 1904, byl pravděpodobně nejznámější hemofilik v historii.
-
1952
Různé příčiny
V roce 1952 byly objeveny dva nejčastější typy hemofilie: nedostatek faktoru VIII (hemofilie A) a nedostatek faktoru IX (hemofilie B).
-
60. léta
První možnosti léčby
Je objevena první možnost léčby hemofilie. Oddělení faktoru VIII od krevní plazmy umožňuje ambulantní léčbu i operace lidí s hemofilií. To předtím v případě hemofilie A nebylo nemožné.
-
1970
Zjednodušení léčby
Nově jsou dostupné lyofilizované plazmové koncentráty, které umožňují léčbu doma. Tento významný objev znamenal, že krvácení šlo léčit okamžitě, a to výrazně zlepšilo hemofilikům kvalitu života.
-
1984
Umělé koagulační (srážecí) faktory
Vědcům společnosti Genentech se podařilo naklonovat geny faktoru VIII. To umožnilo vyrobit rekombinantní (produkovaný genetickým inženýrstvím) faktor VIII a tím zlepšit bezpečnost, účinnost a dostupnost léčby.
-
90. léta
Schválení nové léčby
První produkty rekombinantního faktoru VIII a IX jsou schváleny zdravotními orgány, které umožňují léčbu širší skupiny lidí. Rekombinantní produkty s faktorem VIII jsou stále základem každé léčby.
-
Současnost
Neustálé zlepšování
Vylepšená léčba v poslední době také zlepšila přežití a kvalitu života lidí s hemofilií. Děti s diagnostikovanou hemofilií měly na začátku 20. století očekávanou délku dožití jedenáct let. Dnes se dožívají naprosto normálního věku.
CZ/HAEM/0418/0021e
Léčba hemofilie
Hemofilie A se léčí dodáním chybějícího srážecího faktoru přímo do krve. Preventivní dodání srážecího faktoru zabraňuje mimo jiné spontánnímu krvácení do kloubů, které je běžné u těžkých forem hemofilie. Opakované krvácení kloub vážně poškozuje a bez rychlé a účinné léčby může vést až k trvalé invaliditě. Dávky srážecího faktoru se většinou aplikují 2× až 3× týdně.3,5
Komplikace léčby v podobě inhibitorů
U jedné ze čtyř osob s těžkou hemofilií A se začnou proti dodávanému faktoru VIII vytvářet tzv. inhibitory.3,4 Jsou to protilátky, které neutralizují náhradní faktor VIII, protože ho organismus považuje za cizorodou látku. Tyto inhibitory závažně komplikují léčbu.11
U lidí s hemofilií A, jejichž imunitní systém vytváří inhibitory, může být nutné častější podávání infúzí, nebo tzv. indukční imunotoleranční léčby (ITI). ITI obnáší dlouhodobé podávání vysokých dávek faktoru VIII. ITI může trvat i řadu let, je velmi nákladná a asi ve 30 % případů neúčinná.12
Další možností pro pacienty s inhibitory, které se často používají po selhání ITI, jsou tzv. bypassové přípravky. Ty ale působí jen krátkodobě, je třeba je užívat častěji a jejich vliv na kontrolu krvácení je různý.6
Více informací o současných trendech v léčbě hemofilie.
Co je hemofilie A?
Graficky a přehledně najdete to nejdůležitější o hemofilii v letáku Co je hemofilie A.
Reference:
- Young G. New challenges in hemophilia: long-term outcomes and complications. Hematology Am Soc Hematol Educ Program 2012; 2012: 362–8.
- Zanon E, Iorio A, Rocino A, et al. Intracranial haemorrhage in the Italian population of haemophilia patients with and without inhibitors. Haemophilia 2012; 18: 39–45.
- Franchini M, Mannucci PM. Hemophilia A in the third millennium. Blood Rev 2013;27:179–84
- CDC. UDC Report. 2014. Patient demographics. Available at: https://www2a.cdc.gov/ncbddd/
- WFH. Guidelines for the management of hemophilia. 2012 (http://www1.wfh.org/publications/files/pdf-1472.pdf)
- Berntorp E, Shapiro AD. Modern haemophilia care. The Lancet 2012; 370:1447-1456.
- Annual Global Survey 2016. World Federation of Hemophilia. October 2016.
- Český národní hemofilický program, http://cnhp.registry.cz/index.php?pg=home
- Behandlung der Hämophilie im Laufe der Zeit. Roche Deutschland. Available at: https://www.roche.de/pharma/seltene-erkrankungen/haemophilie/haemophilie-zeitstrahl.html#1 (last accessed 11. 4. 2018).
- Kadaan, A. N., Angrini, M.: Who Discovered Hemophilia? Aleppo University. October 2010.
- Whelan SF et al. Distinct characteristics of antibody responses against factor VIII in healthy individuals and in different cohorts of hemophilia A patients. Blood 2013;121:1039–48
- Rocino A, et al. Immune tolerance induction in patients with haemophilia and inhibitors: effectiveness and cost analysis in an European Cohort (The ITER Study). Haemophilia 2015: 10.
Hemofilie a srážení krve
CZ/HAEM/0418/0021c(1)