Roche Navigation Menu MojeMedicina.cz : MojeMedicina.cz
  • Roche.cz
  • O portálu
  • Přihlásit
  • Odhlásit
  • Vyhledat
Roche
  • Nahoru
  • MojeMedicina.cz: portál pro zdraví
  • Search
  • Close search

						
							

Searching

    • MojeMedicina.cz: portál pro zdraví
    • Průvodce pacienta
      Průvodce pacienta Přehled
      • Diagnózy
      • Prevence a screening
      • Vyšetřovací metody
      • Léčebné metody
      • Péče o pacienta
      • Pacientské organizace
      • Práva pacientů
      • Seriál “Dobré rady aneb Jak na to”
      • Životní styl
      • MEDx Talks
      • Příběhy pacientů
      • Medikomiks
      Nepřehlédněte Diagnózy

    • Vzdělávání
      Vzdělávání Přehled
      • Digitální technologie
      • Osobní rozvoj | mojemedicina.cz
      • Psychologie a komunikace | mojemedicina.cz
      • Hodnocení vědeckých výstupů | mojemedicina.cz
      • Galerie lékařských osobností
      • CIT akademie
      • Pro sestry
      • Podcasty
    • Věda & Výzkum
      Věda & Výzkum Přehled
      • Výzkum nových léčiv v ROCHE
      • Protinádorová imunoterapie | Mojemedicina.cz
      • Imunoterapie přehledně
      Nepřehlédněte Film: Od myšlenky k vynálezu - Vývoj nového léku

    • Personalizovaná péče
      Personalizovaná péče Přehled
      • Co je personalizovaná zdravotní péče
      • Genomové testování nádorů
      • Medikomiks: Precizní onkologie
      • Slovník personalizované zdravotní péče
      Nepřehlédněte Jak vznikají nádory a co je genomové profilování?

    • MojeMedicina.cz: portál pro zdraví
    • Průvodce pacienta
      • Diagnózy
      • Prevence a screening
      • Vyšetřovací metody
      • Léčebné metody
      • Péče o pacienta
      • Pacientské organizace
      • Práva pacientů
      • Seriál “Dobré rady aneb Jak na to”
      • Životní styl
      • MEDx Talks
      • Příběhy pacientů
      • Medikomiks
    • Vzdělávání
      • Digitální technologie
      • Osobní rozvoj | mojemedicina.cz
      • Psychologie a komunikace | mojemedicina.cz
      • Hodnocení vědeckých výstupů | mojemedicina.cz
      • Galerie lékařských osobností
      • CIT akademie
      • Pro sestry
      • Podcasty
    • Věda & Výzkum
      • Výzkum nových léčiv v ROCHE
      • Protinádorová imunoterapie | Mojemedicina.cz
        • Imunoterapie přehledně
    • Personalizovaná péče
      • Co je personalizovaná zdravotní péče
      • Genomové testování nádorů
      • Medikomiks: Precizní onkologie
      • Slovník personalizované zdravotní péče
    • Roche.cz
    • O portálu
    • Přihlásit
    • Odhlásit
    Zavřít

    1 - of Výsledky hledání pro ""

    No results

    Tento portál obsahuje informace určené lékařům a farmaceutům dostupné jen po přihlášení pro registrované odborníky. Jste-li lékař či lékárník oprávněn předepisovat nebo vydávat humánní léčivé přípravky, prosíme, zaregistrujte se. Informace určené pro veřejnost či pacienty jsou volně dostupné bez registrace.

    Chci se zaregistrovat

    Nacházíte se zde:

    1. Průvodce pacienta
    2. Diagnózy
    3. Hemofilie
    4. Faktorová léčba chlapečkovi s hemofilií neseděla, muselo dojít k razantní změně

    Faktorová léčba chlapečkovi s hemofilií neseděla, muselo dojít k razantní změně

    Rodina 18měsíčního Františka žije na první pohled zcela standardní život. Chlapeček je nadšený průzkumník, rád zkoumá vše možné ve svém okolí. Ještě nedávno se ale pohybovat téměř nemohl. Má totiž těžkou formu hemofilie A a standardní léčba, kdy je pacientovi preventivně podáván chybějící faktor srážlivosti krve, selhávala.

    Bezprostředně po porodu vše nasvědčovalo tomu, že František bude zdravé dítě. Třetí den po narození, kdy lékaři chlapcovi v rámci standardních postupů seřezávali pupeční pahýl, ovšem došlo k závažné komplikaci. „František měl po tomto zákroku větší prosakování krve na obvazovém tamponku a během dne se pupík rozkrvácel tak silně, že musel být převezený na jednotku intenzivní péče,“ uvedla jeho maminka, 33letá Kateřina Študentová.

    Série vyšetření prokázala poruchu srážlivosti krve, závažný nedostatek faktoru VIII. Jeho hladina se mu během následujících týdnů ustálila na hodnotě okolo 0,3 %, což odpovídá těžké formě hemofilie.

    Maminka, praktická lékařka, která se specializuje také na rehabilitaci a lymfologii, si výskyt onemocnění nedokázala vysvětlit. O možnosti vzniku dědičné nemoci tzv. de novo, tedy novou mutací genu, tehdy nevěděla a o konkrétní rodinné genetické zátěži nikdo z blízkých netušil.  „V rodokmenu naší rodiny jsem neobjevila jediný případ této nemoci šest generací zpětně. Genetické vyšetření ovšem později ukázalo, že jsem přenašečka těžké formy hemofilie A. Moji předkové zkrátka měli štěstí, rodily se převážně dívky a několik zdravých chlapců,“ popsala maminka Františka.

    S prvními pohyby se objevovaly modřiny

    Zpočátku vše probíhalo bez problémů a také povinné očkování se obešlo bez krvácení. Zhruba od 3 měsíců věku se však František v poloze na bříšku začal opírat o lokty, na kterých vznikaly modřiny. S rozvojem dalších pohybových dovedností bylo hematomů a také podlitin stále více, objevovaly se na předloktích, kolenech, bércích, na hlavě, v oblasti pánve atd. Rodiče proto začali synkovi dávat různé chrániče a vycpávky, někdy také měkkou helmu. Vyzkoušeli různé materiály, například molitan, karimatky, cvičební podložky i obuvnický poreten, který jim nakonec vyhovoval nejlépe. Rodiče se také museli naučit s chlapečkem opatrně manipulovat, protože modřiny mu vznikaly i v místech, kde se ho dotýkali.

    „V 10. měsíci věku byla situace natolik špatná, že jsme požádali ošetřující lékařku o zahájení faktorové léčby dříve, než bylo běžně doporučováno. Než se to však podařilo realizovat, František prvně zakrvácel do kloubu. Bylo to pravé hlezno,“ uvedla maminka s tím, že zakrvácení bylo rozsáhlé a synek se bolestí nemohl hýbat.

    Profylaktická faktorová léčba jednou týdně

    Poté začali odborníci ve Fakultní nemocnici v Plzni Františkovi pravidelně, jednou týdně, aplikovat preventivní faktorovou léčbu. Za začátku to šlo relativně dobře, před injekcí rodiče chlapci vždy dávali znecitlivující mast. Jenže pak už byl problém žíly nalézt, viditelné silnější se vyčerpaly, slabší při aplikaci praskaly. Aplikovalo se všude, kde byla šance na úspěch – ruce, nohy i hlavička.

    Jenže navzdory preventivní léčbě František stále krvácel do kloubů a měkkých tkání. „V období okolo 12. měsíce to bylo skoro pravidelně po 14 dnech. Než jsme uzdravili kloub po výronu, krvácel znovu,“ uvedla maminka. „Tenkrát se život rodiny točil pouze kolem Františkovy nemoci. Každé ráno po probuzení bylo třeba zjistit, jestli František přes noc nezačal krvácet. Jakmile dostal všechny potřebné chrániče a začal se pohybovat, sledovali jsme, jestli používá končetiny symetricky a dělá všechny pohyby normálně,“ dodala s tím, že omezený rozsah či změna stereotypu pohybu signalizovala další krvácení, které je opět nasměřovalo do nemocnice k aplikaci faktoru.

    Zlom ve 12 měsících syna

    V roce dítěte začala být situace neúnosná. Při jedné aplikaci se sestrám i lékařům nepodařilo napíchnout žílu asi 90 minut a přitom Františkovi velmi pohmoždili ručku a došlo k značnému zakrvácení i navzdory preventivní léčbě. Situace ukázala, že pokud by došlo k závažnému úrazu, František by nemusel dostat léčbu včas.

    Lékaři proto rodině navrhli řešení – zavedení centrálního žilního katétru s vyústěním ventilku v podkoží, tedy tzv. portu. Faktor by se podával skrz kůži do tohoto portu, a tím by nebylo nutné píchat chlapce do žil. Při sjednávání detailů tohoto chirurgického zákroku na dětské hematologii ve Fakultní nemocnici v Motole v Praze ovšem lékař navrhl ještě jiné řešení. Obával se totiž, že s ohledem na nezbytné intenzivní substituční podávání faktoru při operaci je u chlapce výrazné riziko vzniku jedné z nejzávažnějších komplikací hemofilie– tzv. inhibitoru, tedy protilátky, kvůli které faktor nefunguje.

    Lékař proto doporučil preventivní podávání nové, nefaktorové léčby, která sa narozdíl od předchozí léčby aplikuje do podkoží a František ji od té doby užívá.

    Máme doma „zdravé“ dítě

    „Rozdíl ve stavu syna jsme poznali již po první injekci, kdy se přestaly objevovat nové hematomy. Po druhé injekci František nepotřeboval žádné chrániče a nyní máme doma ,zdravé’ dítě,“ uvedla Kateřina Študentová s tím, že za 7 měsíců trvání nové léčby neměl chlapec jediné samovolné krvácení a to úrazové se u něj zastavuje spontánně a stejně rychle, jako u zdravých dětí. „Nová léčba totiž udržuje Františkovi krevní srážlivost na úrovni lehké hemofilie, a to bez výkyvů hladiny. Aplikace léku do podkoží je rychlá a téměř bezbolestná.“ říká maminka.

    Kvalita života rodiny se proto značně zlepšila. Chod domácnosti se postupně vrátil do normálu. Maminka chlapce po dlouhé době stíhá také cvičit, číst a vzdělávat se, což bylo dříve nemyslitelné.

    Přítomnost inhibitoru a kloubní obtíže

    Přesto některé problémy zůstávají. Františkovi po faktorové léčbě přetrvává panický strach z kontaktů se zdravotnickým personálem, respektive i s neznámými osobami. Rodina také bude muset řešit některé jeho další zdravotní komplikace. Jednak se u něj přeci jen vyvinul inhibitor, takže bude do budoucna vhodné absolvovat imunotoleranční léčbu faktorem, což je důležité mj. pro případ nutnosti operace. Také lze v dospělosti očekávat obtíže pohybového aparátu, konkrétně těch kloubů, které byly postižené zakrvácením. Rodiče proto litují, že se chlapec nedostal k nefaktorové léčbě dříve.

    V neposlední řadě onemocnění syna přivedlo Kateřinu Študentovou, lékařku, ještě k jednomu plánu: „Po skončení rodičovské dovolené bych ráda našla cestu, jak pomoci zkvalitnit život starším hemofilikům, ulevit od bolesti a zlepšit jejich kondici. Mám představu realizace rehabilitačního a rekondičního programu, který bude přizpůsobený na míru jejich potřebám,“ říká.

    (lek)

    Více o hemofilii

    Fakta o hemofilii

    Léčba hemofilie a současné trendy

    Podpora lidí s hemofilií

    Mýty o hemofilii

    Hemofilie a srážení krve

    Stáhněte si

    Co je hemofilie A
    Cesta pacienta s hemofilií A (0-8 let)
    Cesta pacienta s hemofilií A (8-18 let)
    Cesta pacienta s hemofilií A (18+)

     

    M-CZ-00000164

    • © 2023 Roche Czech Republic
    • 15.10.2022
    • Kontakt
    • Mapa stránek
    • Pravidla používání portálu MojeMedicina.cz
    • Cookie settings

    Provozovatelem tohoto portálu je společnost ROCHE s.r.o., Futurama Business Park Bld F, Sokolovská 685/136f, 186 00 Praha 8, tel. +420 220 382 111. Portál a všechny jeho prvky jsou chráněny autorským právem, které se řídí zákonem číslo 121/2000 Sb., ve znění pozdějších předpisů. Sekce "Léčivé přípravky", "Terapeutické oblasti" a "Vzdělávání" nebo jejich části mohou obsahovat komerční produktové informace, proto jsou přístupné pouze pro lékaře a farmaceuty, kteří mohou předepisovat léčivé přípravky dle zákona o regulaci reklamy a zákona o léčivech. Tento portál zároveň dodržuje oborová etická pravidla a kodex Asociace inovativního farmaceutického průmyslu a Europan Federation of Pharmaceutical Industries and Associations.

    • Sledujte nás na Twitteru
    • Sledujte nás na Facebooku
    • Sledujte nás na YouTube