Rodina 18měsíčního Františka žije na první pohled zcela standardní život. Chlapeček je nadšený průzkumník, rád zkoumá vše možné ve svém okolí. Ještě nedávno se ale pohybovat téměř nemohl. Má totiž těžkou formu hemofilie A a standardní léčba, kdy je pacientovi preventivně podáván chybějící faktor srážlivosti krve, selhávala.
Bezprostředně po porodu vše nasvědčovalo tomu, že František bude zdravé dítě. Třetí den po narození, kdy lékaři chlapcovi v rámci standardních postupů seřezávali pupeční pahýl, ovšem došlo k závažné komplikaci. „František měl po tomto zákroku větší prosakování krve na obvazovém tamponku a během dne se pupík rozkrvácel tak silně, že musel být převezený na jednotku intenzivní péče,“ uvedla jeho maminka, 33letá Kateřina Študentová.
Série vyšetření prokázala poruchu srážlivosti krve, závažný nedostatek faktoru VIII. Jeho hladina se mu během následujících týdnů ustálila na hodnotě okolo 0,3 %, což odpovídá těžké formě hemofilie.
Maminka, praktická lékařka, která se specializuje také na rehabilitaci a lymfologii, si výskyt onemocnění nedokázala vysvětlit. O možnosti vzniku dědičné nemoci tzv. de novo, tedy novou mutací genu, tehdy nevěděla a o konkrétní rodinné genetické zátěži nikdo z blízkých netušil. „V rodokmenu naší rodiny jsem neobjevila jediný případ této nemoci šest generací zpětně. Genetické vyšetření ovšem později ukázalo, že jsem přenašečka těžké formy hemofilie A. Moji předkové zkrátka měli štěstí, rodily se převážně dívky a několik zdravých chlapců,“ popsala maminka Františka.
Zpočátku vše probíhalo bez problémů a také povinné očkování se obešlo bez krvácení. Zhruba od 3 měsíců věku se však František v poloze na bříšku začal opírat o lokty, na kterých vznikaly modřiny. S rozvojem dalších pohybových dovedností bylo hematomů a také podlitin stále více, objevovaly se na předloktích, kolenech, bércích, na hlavě, v oblasti pánve atd. Rodiče proto začali synkovi dávat různé chrániče a vycpávky, někdy také měkkou helmu. Vyzkoušeli různé materiály, například molitan, karimatky, cvičební podložky i obuvnický poreten, který jim nakonec vyhovoval nejlépe. Rodiče se také museli naučit s chlapečkem opatrně manipulovat, protože modřiny mu vznikaly i v místech, kde se ho dotýkali.
„V 10. měsíci věku byla situace natolik špatná, že jsme požádali ošetřující lékařku o zahájení faktorové léčby dříve, než bylo běžně doporučováno. Než se to však podařilo realizovat, František prvně zakrvácel do kloubu. Bylo to pravé hlezno,“ uvedla maminka s tím, že zakrvácení bylo rozsáhlé a synek se bolestí nemohl hýbat.
Poté začali odborníci ve Fakultní nemocnici v Plzni Františkovi pravidelně, jednou týdně, aplikovat preventivní faktorovou léčbu. Za začátku to šlo relativně dobře, před injekcí rodiče chlapci vždy dávali znecitlivující mast. Jenže pak už byl problém žíly nalézt, viditelné silnější se vyčerpaly, slabší při aplikaci praskaly. Aplikovalo se všude, kde byla šance na úspěch – ruce, nohy i hlavička.
Jenže navzdory preventivní léčbě František stále krvácel do kloubů a měkkých tkání. „V období okolo 12. měsíce to bylo skoro pravidelně po 14 dnech. Než jsme uzdravili kloub po výronu, krvácel znovu,“ uvedla maminka. „Tenkrát se život rodiny točil pouze kolem Františkovy nemoci. Každé ráno po probuzení bylo třeba zjistit, jestli František přes noc nezačal krvácet. Jakmile dostal všechny potřebné chrániče a začal se pohybovat, sledovali jsme, jestli používá končetiny symetricky a dělá všechny pohyby normálně,“ dodala s tím, že omezený rozsah či změna stereotypu pohybu signalizovala další krvácení, které je opět nasměřovalo do nemocnice k aplikaci faktoru.
V roce dítěte začala být situace neúnosná. Při jedné aplikaci se sestrám i lékařům nepodařilo napíchnout žílu asi 90 minut a přitom Františkovi velmi pohmoždili ručku a došlo k značnému zakrvácení i navzdory preventivní léčbě. Situace ukázala, že pokud by došlo k závažnému úrazu, František by nemusel dostat léčbu včas.
Lékaři proto rodině navrhli řešení – zavedení centrálního žilního katétru s vyústěním ventilku v podkoží, tedy tzv. portu. Faktor by se podával skrz kůži do tohoto portu, a tím by nebylo nutné píchat chlapce do žil. Při sjednávání detailů tohoto chirurgického zákroku na dětské hematologii ve Fakultní nemocnici v Motole v Praze ovšem lékař navrhl ještě jiné řešení. Obával se totiž, že s ohledem na nezbytné intenzivní substituční podávání faktoru při operaci je u chlapce výrazné riziko vzniku jedné z nejzávažnějších komplikací hemofilie– tzv. inhibitoru, tedy protilátky, kvůli které faktor nefunguje.
Lékař proto doporučil preventivní podávání nové, nefaktorové léčby, která sa narozdíl od předchozí léčby aplikuje do podkoží a František ji od té doby užívá.
„Rozdíl ve stavu syna jsme poznali již po první injekci, kdy se přestaly objevovat nové hematomy. Po druhé injekci František nepotřeboval žádné chrániče a nyní máme doma ,zdravé’ dítě,“ uvedla Kateřina Študentová s tím, že za 7 měsíců trvání nové léčby neměl chlapec jediné samovolné krvácení a to úrazové se u něj zastavuje spontánně a stejně rychle, jako u zdravých dětí. „Nová léčba totiž udržuje Františkovi krevní srážlivost na úrovni lehké hemofilie, a to bez výkyvů hladiny. Aplikace léku do podkoží je rychlá a téměř bezbolestná.“ říká maminka.
Kvalita života rodiny se proto značně zlepšila. Chod domácnosti se postupně vrátil do normálu. Maminka chlapce po dlouhé době stíhá také cvičit, číst a vzdělávat se, což bylo dříve nemyslitelné.
Přesto některé problémy zůstávají. Františkovi po faktorové léčbě přetrvává panický strach z kontaktů se zdravotnickým personálem, respektive i s neznámými osobami. Rodina také bude muset řešit některé jeho další zdravotní komplikace. Jednak se u něj přeci jen vyvinul inhibitor, takže bude do budoucna vhodné absolvovat imunotoleranční léčbu faktorem, což je důležité mj. pro případ nutnosti operace. Také lze v dospělosti očekávat obtíže pohybového aparátu, konkrétně těch kloubů, které byly postižené zakrvácením. Rodiče proto litují, že se chlapec nedostal k nefaktorové léčbě dříve.
V neposlední řadě onemocnění syna přivedlo Kateřinu Študentovou, lékařku, ještě k jednomu plánu: „Po skončení rodičovské dovolené bych ráda našla cestu, jak pomoci zkvalitnit život starším hemofilikům, ulevit od bolesti a zlepšit jejich kondici. Mám představu realizace rehabilitačního a rekondičního programu, který bude přizpůsobený na míru jejich potřebám,“ říká.
(lek)