Léčba hemofilie a současné trendy

Společnost Roche se již více než 20 let věnuje výzkumu s cílem poskytovat léčbu lidem s poruchami srážlivosti krve včetně hemofilie A. Zavázali jsme se k rozvoji inovativních přístupů ke zlepšení léčby těchto závažných poruch.

Standardní léčba hemofilie A spočívá v podávání substitučního faktoru VIII. Takto dostupná léčiva vyžadují nitrožilní aplikaci. Léky lze podávat preventivně, s cílem předcházet výskytu krvácení, obvykle několikrát týdně. Tento typ léčby může být omezující pro pacienty¹ nebo jejich pečovatele. To může mít vliv na ochotu pacientka při léčbě spolupracovat.^2,3Někteří pacienti si aplikují léčbu jen v případě potřeby (tzv. „on demand“), tedy při krvácení.

Léčbu může zkomplikovat vznik inhibitoru. Jde o protilátku vytvořenou imunitním systémem organismu, která neutralizuje podávaný substituční srážecí faktor⁵, protože ho tělo identifikuje jako cizí a tedy nebezpečnou bílkovinu. Přítomnost inhibitoru pak brání v účinné léčbě. Inhibitor vzniká u jednoho ze čtyř lidí (25 až 30 %) s těžkou hemofilií A.⁶

Možnosti léčby pro osoby, u kterých se vyvinul inhibitor, jsou omezené. Imunotoleranční léčba (ITI) spočívá v častém podávání vysokých dávek faktoru VIII s cílem „přesvědčit“ organismus, že podávaný faktor VIII není cizorodý. Tzn. že tělo ho začne tolerovat. Pokud ITI selže nebo není vhodná, mohou být další alternativou tzv. bypassové přípravky. Ty mají schopnost zajistit hemostázu jiným způsobem (obejdou tedy funkci inhibitorem neutralizovaného FVIII). I tyto léky se podávají nitrožilně, lze je podávat jak k zástavě krvácení, tak preventivně s cílem krvácení u hemofiliků s inhibitorem předcházet.⁷

Monoklonální protilátky a genová terapie

Zcela novými přístupy k léčbě hemofilie A jsou monoklonální protilátky a genová terapie. Monoklonální protilátky se liší od léčby náhradním faktorem VIII jak složením molekuly, tak účinkem. V případě léčby monoklonálními protilátkami proto nemusí docházet k tvorbě neutralizačních protilátek, které by zastavovaly jejich účinnost.⁸Zároveň probíhají klinické zkoušky genové terapie, která přináší do jaterních buněk pacienta gen pro faktor VIII.⁹ I genová terapie by v budoucnu mohla vést k vyléčení hemofilie A.

Podívejte se na poslední díl seriálu o "Srážecím týmu", ve kterém se dozvíte o tom, jak tyto dva alternativní způsoby léčby fungují.

Podívejte se na video o monoklonálních protilátkách (AJ).

Poslechněte si rozhovor se Sandrou Horning (AJ), medicínskou ředitelkou, o monoklonálních protilátkách a jejich významu pro léčbu hemofilie A.

Další informace v angličtině najdete na Roche.com.

Budoucí možnosti léčby hemofilie

Reference:

Elder-Lissai A, Hou Q, Krishnan S. The Changing Costs of Caring for Hemophilia Patients in the U.S.: Insurers’ and Patients’ Perspectives. Presented at: American Society of Hematology Annual Meeting; December 6-9, 2014; San Francisco, CA. Abstract # 199.
Remor E. Predictors of treatment difficulties and satisfaction with haemophilia therapy in adult patients. Haemophilia 2011; 17, e901–e905.
Hacker MR, et al. Barriers to compliance with prophylaxis therapy in haemophilia. Haemophilia. 2001; 7: 392-6.
Astermark, J. Overview of Inhibitors. Semin Hematol 2006; 43 (suppl 4):S3-S7.
Whelan SF et al. Distinct characteristics of antibody responses against factor VIII in healthy individuals and in different cohorts of hemophilia A patients. Blood 2013;121:1039–48
Franchini M, Mannucci PM. Hemophilia A in the third millennium. Blood Rev 2013;27:179–84
Berntorp E, Shapiro AD. Modern haemophilia care. The Lancet 2012; 370:1447-1456.
Morfini M. A New Era in the Hemophilia Treatment: Lights and Shadows! Journal of Hematology & Transfusion 2016; 4(3): 1051
Miao C. Hemophilia A gene therapy via intraosseous delivery of factor VIII-lentiviral vectors. Thrombosis Journal2016; 14(1): 41