Soubory cookie nám pomáhají poskytovat, chránit a zlepšovat služby portálu. Používáním tohoto portálu vyjadřujete svůj souhlas s našimi zásadami týkajícími se souborů cookie. Více informací najdete v dokumentu Pravidla používání portálu MojeMedicina.cz.

Zavřít
Roche Navigation Menu MojeMedicina.cz : MojeMedicina.cz
  • Roche.cz
  • O portálu
  • Přihlásit
  • Odhlásit
  • Vyhledat
Roche
  • Nahoru
  • MojeMedicina.cz: portál pro zdraví
  • Search
  • Close search

						
							

Searching

    • MojeMedicina.cz: portál pro zdraví
    • Průvodce pacienta
      Průvodce pacienta Přehled
      • Diagnózy
      • Dobré rady
      • Vyšetřovací metody
      • Léčebné metody
      • Prevence a screening
      • MEDx Talks
      • Diagnózy - Příběhy pacientů
      • Životní styl
      • Péče o pacienta
      • Pacientské organizace
      • Práva pacientů
      Nepřehlédněte Diagnózy

    • Vzdělávání
      Vzdělávání Přehled
      • Digitální technologie
      • Osobní rozvoj
      • Psychologie a komunikace
      • Hodnocení vědeckých výstupů
      • Galerie lékařských osobností
      • CIT akademie
    • Věda & Výzkum
      Věda & Výzkum Přehled
      • Výzkum nových léčiv v ROCHE
      • Protinádorová imunoterapie
      • Historie léčby rakoviny
      • Imunoterapie přehledně
      • Společnost Roche a výzkum protinádorové imunoterapie
      Nepřehlédněte Film: Od myšlenky k vynálezu - Vývoj nového léku

    • Personalizovaná péče
      Personalizovaná péče Přehled
      Nepřehlédněte Jak vznikají nádory a co je genomové profilování?

    Zavřít

    1 - of Výsledky hledání pro ""

    No results

    Tento portál obsahuje informace určené lékařům a farmaceutům dostupné jen po přihlášení pro registrované odborníky. Jste-li lékař či lékárník oprávněn předepisovat nebo vydávat humánní léčivé přípravky, prosíme, zaregistrujte se. Informace určené pro veřejnost či pacienty jsou volně dostupné bez registrace.

    Chci se zaregistrovat

    Nacházíte se zde:

    1. Průvodce pacienta
    2. Diagnózy
    3. Neurologická onemocnění
    4. SMA

    Spinální muskulární atrofie


    Spinální muskulární atrofie (SMA) postihuje přibližně 1 z 11 000 živě narozených dětí na celém světě.1 SMA je způsobena mutací v genu SMN1, která vede k nízkým hladinám proteinu SMN (survival of motor neuron). Protein SMN se nachází v celém těle a hraje zásadní roli ve funkci svalů.2

     
     

    Zjistěte víc o SMA

    SMA v přehledné infografice

    Zjistěte víc o tomto neuromuskulárním onemocnění. Stáhnout infografiku. 

    Po stromech zatím nešplhá, ale pracujeme na tom

    Onemocnění nejmladší dcery bereme jako příležitost, jak ještě více stmelit naši rodinu. Ze starších dětí, které doposud měly život bezproblémový, udělá tato zkušenost určitě osobnosti. O tom je přesvědčený Daniel Kostan, otec pětileté Izabelky, která statečně bojuje se spinální svalovou atrofií II. typu. Poslechněte si jejich příběh.

    Neuromuskulární centra

    Neuromuskulární (NM) centra pro léčbu dětských pacientů se zřizují jako specializovaná pracoviště v rámci zdravotnických zařízení vyššího typu: fakultních nebo krajských nemocnic, po splnění personálního a technického vybavení. Jde o superkonziliární pracoviště s multidisciplinární péčí, s nadregionální působností. Zajišťují komplexní základní i specializovanou diagnostickou a terapeutickou péči o děti s neuromuskulárními onemocněními. V ČR jsou celkem 4 centra, přičemž NM Centrum při Klinice dětské neurologie FN Motol Praha a NM Centrum při Klinice dětské neurologie FN Brno jsou součástí European Reference Network. Podívejte se na krátké dokumenty o těchto dvou centrech. 

    Neuromuskulární centrum při Klinice dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol

    Neuromuskulární centrum při Klinice dětské neurologie FN Brno

    Připravte se na vyšetření

    Chystáte se vy nebo vaše dítě na neurologické vyšetření? Podívejte se na videa, která vás podrobně provedou vyšetřovacími metodami.

    Neurologické vyšetření

    Lumbální punkce

    Magnetická rezonance

    Zpět na hlavní stránku

     
    Reference:
    1. Belter L et al. Journal of Neuromuscular Diseases 5, 2018;167–176.
    2. Bowerman et al. Disease Models & Mechanisms, 2017;(10):943-954.

    M-CZ-00000746

    • © 2021 Roche Czech Republic
    • 11.01.2021
    • Kontakt
    • Mapa stránek
    • Pravidla používání portálu MojeMedicina.cz

    Provozovatelem tohoto portálu je společnost ROCHE s.r.o., Futurama Business Park Bld F, Sokolovská 685/136f, 186 00 Praha 8, tel. +420 220 382 111. Portál a všechny jeho prvky jsou chráněny autorským právem, které se řídí zákonem číslo 121/2000 Sb., ve znění pozdějších předpisů. Sekce "Léčivé přípravky", "Terapeutické oblasti" a "Vzdělávání" nebo jejich části mohou obsahovat komerční produktové informace, proto jsou přístupné pouze pro lékaře a farmaceuty, kteří mohou předepisovat léčivé přípravky dle zákona o regulaci reklamy a zákona o léčivech. Tento portál zároveň dodržuje oborová etická pravidla a kodex Asociace inovativního farmaceutického průmyslu a Europan Federation of Pharmaceutical Industries and Associations.

    • Sledujte nás na Twitteru
    • Sledujte nás na Facebooku
    • Sledujte nás na YouTube