Spinální muskulární atrofie
Spinální muskulární atrofie (SMA) postihuje přibližně 1 z 11 000 živě narozených dětí na celém světě.1 SMA je způsobena mutací v genu SMN1, která vede k nízkým hladinám proteinu SMN (survival of motor neuron). Protein SMN se nachází v celém těle a hraje zásadní roli ve funkci svalů.2
Zjistěte víc o SMA
Po stromech zatím nešplhá, ale pracujeme na tom
Onemocnění nejmladší dcery bereme jako příležitost, jak ještě více stmelit naši rodinu. Ze starších dětí, které doposud měly život bezproblémový, udělá tato zkušenost určitě osobnosti. O tom je přesvědčený Daniel Kostan, otec pětileté Izabelky, která statečně bojuje se spinální svalovou atrofií II. typu. Poslechněte si jejich příběh.
Neuromuskulární centra
Neuromuskulární (NM) centra pro léčbu dětských pacientů se zřizují jako specializovaná pracoviště v rámci zdravotnických zařízení vyššího typu: fakultních nebo krajských nemocnic, po splnění personálního a technického vybavení. Jde o superkonziliární pracoviště s multidisciplinární péčí, s nadregionální působností. Zajišťují komplexní základní i specializovanou diagnostickou a terapeutickou péči o děti s neuromuskulárními onemocněními. V ČR jsou celkem 4 centra, přičemž NM Centrum při Klinice dětské neurologie FN Motol Praha a NM Centrum při Klinice dětské neurologie FN Brno jsou součástí European Reference Network. Podívejte se na krátké dokumenty o těchto dvou centrech.
Neuromuskulární centrum při Klinice dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol
Neuromuskulární centrum při Klinice dětské neurologie FN Brno
Připravte se na vyšetření
Chystáte se vy nebo vaše dítě na neurologické vyšetření? Podívejte se na videa, která vás podrobně provedou vyšetřovacími metodami.
Neurologické vyšetření
Lumbální punkce
Magnetická rezonance
Reference:
- Belter L et al. Journal of Neuromuscular Diseases 5, 2018;167–176.
- Bowerman et al. Disease Models & Mechanisms, 2017;(10):943-954.
M-CZ-00000746