Spinální muskulární atrofie (SMA) postihuje přibližně 1 z 11 000 živě narozených dětí na celém světě.1 SMA je způsobena mutací v genu SMN1, která vede k nízkým hladinám proteinu SMN (survival of motor neuron). Protein SMN se nachází v celém těle a hraje zásadní roli ve funkci svalů.2
Zjistěte víc o tomto neuromuskulárním onemocnění.
Neuromuskulární (NM) centra pro léčbu dětských pacientů se zřizují jako specializovaná pracoviště v rámci zdravotnických zařízení vyššího typu: fakultních nebo krajských nemocnic, po splnění personálního a technického vybavení. Jde o superkonziliární pracoviště s multidisciplinární péčí, s nadregionální působností. Zajišťují komplexní základní i specializovanou diagnostickou a terapeutickou péči o děti s neuromuskulárními onemocněními. V ČR jsou celkem 4 centra, přičemž NM Centrum při Klinice dětské neurologie FN Motol Praha a NM Centrum při Klinice dětské neurologie FN Brno jsou součástí European Reference Network. Podívejte se na krátké dokumenty o těchto dvou centrech.
Chystáte se vy nebo vaše dítě na neurologické vyšetření? Podívejte se na videa, která vás podrobně provedou vyšetřovacími metodami.
- Belter L et al. Journal of Neuromuscular Diseases 5, 2018;167–176.
- Bowerman et al. Disease Models & Mechanisms, 2017;(10):943-954.