Neuromyelitis optica a poruchy jejího širšího spektra
Neznámá a zákeřná příbuzná roztroušené sklerózy
Neuromyelitis optica a poruchy jejího širšího spektra (NMOSD) neboli Devicova choroba je vzácné, celoživotní, invalidizující, autoimunitní onemocnění centrálního nervového systému (CNS), které primárně poškozuje zrakový nerv a míchu.1 Přestože bylo toto onemocnění poprvé popsáno už před 125 lety, přetrvává stále obecná představa, že NMOSD je variantou roztroušené sklerózy (RS).
Rozdíly mezi NMOSD a roztroušenou sklerózou
NMOSD a RS jsou různé nemoci.
Při obou onemocněních napadá imunitní systém oční nervy, mozek a míchu, kde porušuje ochranný obal nervových buněk (myelinovou pochvu). Před necelým desetiletím se ale prokázal odlišný původ obou onemocnění. NMOSD může být ve skutečnosti těžší a méně předvídatelná než RS. Pro pacienta s NMOSD je proto zásadní včasná a přesná diagnóza.
Vzhledem k vysoké míře podobnosti NMOSD a RS dosud často dochází k chybné diagnóze. Pacienti s NMOSD tak užívají přípravky k léčbě RS, které nemusí být účinné nebo mohou dokonce NMOSD zhoršit.
Hlavní rysy
NMOSD1,2
Roztroušená skleróza1,2
Výskyt
Méně než 5 případů na 100 000 lidí
Více než 100 případů na 100 000 lidí
(v ČR přes 160 případů na 100 000 lidí3)
Věk při prvních projevech
~ 39 let (rozmezí 3 – 78 let)
~ 29 let
Co nejčastěji nemoc postihuje
- zrakový nerv
- mícha
- prodloužená mícha
- centrální nervový systém
Průběh nemoci
~ 90 % relaps remitentní
~ 10 % monofazický
~ 85 % relaps remitentní
Závažnost atak
Závažné ataky
Jednotlivé ataky střední závažnosti
Příčina invalidity
Ataky
Ataky a sekundární progrese onemocnění
Rozvoj nemoci
Během 5 let potřebuje 50 % postižených invalidní vozík a 62 % je v podstatě slepých.4
Od určení diagnózy do chůze s potřebou opory uplyne více než 15 let.5
Co mají tyto nemoci společného?1
- Převážně bývají postiženy ženy (hlavně u NMOSD).
- U obou onemocnění dochází k náhlým vzplanutím (atakám či relapsům).
- Symptomy zahrnují necitlivost, slabost končetin, poruchy svěračů (sfinkterové dysfunkce), poruchy vidění nebo barvocitu.
Vývoj diagnostiky NMOSD6
1894
Francouzský neurolog Eugène Devic zveřejnil první kazuistiky; onemocnění bylo nazváno po objeviteli Devicova choroba.
1999
První doporučená kritéria k diagnóze NMO zahrnující zánět očního nervu (optickou neuritidu) a míchy (akutní myelitidu).
2004
První publikace o autoprotilátce (protilátka proti vlastním bílkovinám) specifické pro NMO – v dalším roce došlo k upřesnění cíle protilátky, AQP4.
2006
Séropozitivita na protilátku proti AQP4 se stává dalším diagnostickým kritériem NMO. Nadále se vyžaduje optická neuritida a akutní myelitida.
2007
Zavedení pojmu NMOSD pro onemocnění neuromyelitis optica a poruchy jejího širšího spektra zahrnující mozkové syndromy.
2015
Vydání mezinárodních diagnostických kritérií pro NMOSD. Publikace člení pacienty s NMOSD do dvou podskupin a zavádí další diagnostická kritéria.
Výzkum NMOSD má za sebou dlouhou cestu
Odlišení NMOSD pomohl objev protilátky proti akvaporinu-4 (AQP4).6 Akvaporiny (vodní kanály) jsou bílkoviny, které hrají zásadní úlohu při přestupu vody do centrálního nervového systému a udržování rovnovážného stavu (homeostázy).7 Protilátky proti akvaporinu-4 napadají AQP4. To má za následek zánětlivé poškození astrocytů – jednoho z druhů mozkových buněk.6
Neuromyelitis optica (NMO) se v počátečním pojetí omezovala na zánět očního nervu (optickou neuritidu) a míchy (akutní myelitidu).6 V roce 2015 byl vzhledem k přítomnosti dalších mozkových syndromů při NMO navržen pojem neuromyelitis optica a poruchy jejího širšího spektra (NMOSD). V několika posledních letech pak došlo ke zpřesnění diagnostických kritérií.6
Diagnostická kritéria z roku 2015 člení pacienty s NMOSD do dvou podskupin:
- skupina s protilátkami proti AQP4 v krvi (AQP4 séropozitivní NMOSD)
- skupina bez protilátek proti AQP4 v krvi (AQP4 séronegativní NMOSD)
Co je předmětem současného výzkumu NMOSD
Znalosti o NMOSD se sice podařilo výrazně prohloubit, výzkum i věda ale nadále intenzivně pracují na získání dalších informací o tomto složitém onemocnění.
Výzkum se ve většině případů soustředí na složitou problematiku rysů, které jsou společné NMOSD a dalším onemocněním. Cílem je dospět k co nejrychlejší a nejpřesnější diagnóze. Jedná se například o pacienty bez protilátek proti AQP4, ale s klinickými projevy NMOSD (AQP4 séronegativní NMOSD).6
Myelinová pochva obsahuje bílkovinu s názvem myelinový oligodendrocytový glykoprotein (MOG). U některých pacientů s AQP4 séronegativní NMOSD byla zjištěna protilátka proti MOG, která přitom nebyla zjištěna u pacientů s AQP4 séropozitivní NMOSD. Uvažuje se proto, že AQP4 séropozitivní NMOSD a syndromy s protilátkami proti MOG představují odlišná onemocnění.8
Výzkum NMOSD bude pokračovat
Ve 21. století došlo v oblasti NMOSD k významnému pokroku včetně prohloubení znalostí a vývoje nových léků. Pacienti s tímto onemocněním intenzivně vyhlížejí registraci nových a účinných léků. Společnost Roche k tomu bude nadále významně přispívat svými inovacemi ve výzkumu a vývoji v této oblasti.
Příběh pacientky s NMOSD
Reference:
- Wingerchuk DM, Lennon VA, Lucchinetti CF, et al. Lancet Neurol 2007;6:805-815.
- National MS Society. Neuromyelitis Optica (NMO). Dostupné na: https://www.nationalmssociety.org/What-is-MS/Related-Conditions/Neuromyelitis-Optica-(NMO). Navštíveno 22. 2. 2021.
- Vachová M. Česk Slov Neurol N 2012;75/108(6):701-706
- Sean J. Pittock, Claudia F. Lucchinetti. Neuromyelitis optica and the evolving spectrum of autoimmune aquaporin-4 channelopathies: a decade later. Ann NY Acad Sci. 2016 February; 1366(1): 20–39.
- Tremlett H, et al. Neumlogy 2010;74(24):2004-15.;
- Fujihara, K. Neuromyelitis optica spectrum disorders – still evolving and broadening. Curr. Opin. Neurol. 2019;32(3):385-394.
- Yang, X; Ransom, BR and J-F Ma. The role of AQP4 in neuromyelitis optica: More answers, more questions. J. Neuroimmunol. 2016;298:63-70.
- De Seze, J. MOG-antibody neuromyelitis optica spectrum disorder: is it a separate disease? Brain. 140;3072-3074.
M-CZ-00001409