V České republice se každý rok narodí asi 10 dětí s diagnózou spinální svalová atrofie (SMA). SMA je vzácné geneticky podmíněné onemocnění s různým stupněm závažnosti (děti s nejtěžší formou onemocnění obvykle umírají do dvou let věku na dechové selhání, děti s mírnější formou jsou obvykle upoutané na invalidní vozík).¹

V současné době již existuje dostupná léčba SMA. Ta musí být ale zahájena co nejdříve. Pro vývoj a průběh onemocnění je proto naprosto klíčové odhalení nemoci v prvních dnech života novorozence, ještě před výskytem prvních příznaků. 

V České republice se již od roku 2016 provádí v každé porodnici novorozenecký screening,* který zahrnuje vyšetření celkem 18 onemocnění a provádí se standardně u všech novorozenců. Od 1. 1. 2022 se v rámci novorozeneckého screeningu vyšetřují  další dvě choroby, SMA a SCID (težké kombinované imunodeficience). Zatím se jedná o pilotní projekt. To znamená, že je doporučeno, aby se jej zúčastnil každý novorozenec, ale testování není povinné a může být provedeno pouze s písemným souhlasem zákonného zástupce novorozence). Vyšetření je plně hrazeno zdravotní pojišťovnou.²

V pilotním projektu se předpokládá vyšetření obou onemocnění (SMA a SCID) současně. V případě, že by se rodič rozhodl odmítnout jedno z vyšetření, nebude možné provést ani vyšetření druhého onemocnění.

1. Odběr vzorku

Novorozenecký screening se provádí přímo v porodnici laboratorním vyšetřením tzv. ze suché kapky krve získané jednorázovým odběrem krve z patičky novorozence 48–72 hodin po narození.
Onemocnění tak může být diagnostikováno z nepatrného množství krve na filtračním papírku, prakticky bezbolestně.
Vyšetření SMA a SCID tedy nezatíží dítě dalším odběrem krve, protože je použita kapka krve, která zbyde po provedení stávajících 18 vyšetření.
Laboratorní vyšetření tzv. suchá kapka krve se poté odesílá do screeningové laboratoře, kde se testuje na celkem 20 vrozených vzácných onemocnění.

2. Výsledky screeningového vyšetření

O výsledcích se dozví rodiče novorozence zpravidla do 14 dnů od odebrání krve (u některých onemocnění může být tato doba delší). V případě, že nejsou rodiče nebo registrující praktický lékař pro děti a dorost informováni do dvou měsíců, znamená to, že žádná vyšetřovaná vrozená nemoc nebyla odhalena.³

Pravděpodobnost, že právě jeden konkrétní vyšetřovaný novorozenec bude trpět některým z výše uvedených onemocnění, je velmi malá. Stane se tak pouze u jednoho dítěte z přibližně 1150 narozených. Právě jemu ale novorozenecký screening pomůže zachránit zdraví nebo dokonce život.

Pokud si chcete být jisti, že vaše miminko netrpí vzácnou chorobou SMA, nezapomeňte udělit souhlas s vyšetřením již při pobytu v porodnici. Zabráníte tím případným závažným komplikacím spojeným s pozdní diagnózou onemocnění SMA. 

* Novorozenecký screening (NS) je aktivní a celoplošné (=celostátní) vyhledávání chorob v jejich časném, preklinickém stadiu tak, aby se tyto choroby diagnostikovaly a léčily dříve, než se stačí projevit a způsobit dítěti nevratné poškození zdraví. Provádí se krátce po narození a umožňuje u dětí vyhledat onemocnění ještě dříve, než se vyskytnou počáteční příznaky.