Roche Navigation Menu MojeMedicina.cz : MojeMedicina.cz
  • Roche.cz
  • O portálu
  • Přihlásit
  • Odhlásit
  • Vyhledat
Roche
  • Nahoru
  • MojeMedicina.cz: portál pro zdraví
  • Search
  • Close search

						
							

Searching

    • MojeMedicina.cz: portál pro zdraví
    • Průvodce pacienta
      Průvodce pacienta Přehled
      • Diagnózy
      • Prevence a screening
      • Vyšetřovací metody
      • Léčebné metody
      • Péče o pacienta
      • Pacientské organizace
      • Práva pacientů
      • Seriál “Dobré rady aneb Jak na to”
      • Životní styl
      • MEDx Talks
      • Příběhy pacientů
      • Medikomiks
      Nepřehlédněte Diagnózy

    • Vzdělávání
      Vzdělávání Přehled
      • Digitální technologie
      • Osobní rozvoj | mojemedicina.cz
      • Psychologie a komunikace | mojemedicina.cz
      • Hodnocení vědeckých výstupů | mojemedicina.cz
      • Galerie lékařských osobností
      • CIT akademie
      • Pro sestry
      • Podcasty
    • Věda & Výzkum
      Věda & Výzkum Přehled
      • Výzkum nových léčiv v ROCHE
      • Protinádorová imunoterapie | Mojemedicina.cz
      • Imunoterapie přehledně
      Nepřehlédněte Film: Od myšlenky k vynálezu - Vývoj nového léku

    • Personalizovaná péče
      Personalizovaná péče Přehled
      • Co je personalizovaná zdravotní péče
      • Genomové testování nádorů
      • Medikomiks: Precizní onkologie
      • Slovník personalizované zdravotní péče
      Nepřehlédněte Jak vznikají nádory a co je genomové profilování?

    • MojeMedicina.cz: portál pro zdraví
    • Průvodce pacienta
      • Diagnózy
      • Prevence a screening
      • Vyšetřovací metody
      • Léčebné metody
      • Péče o pacienta
      • Pacientské organizace
      • Práva pacientů
      • Seriál “Dobré rady aneb Jak na to”
      • Životní styl
      • MEDx Talks
      • Příběhy pacientů
      • Medikomiks
    • Vzdělávání
      • Digitální technologie
      • Osobní rozvoj | mojemedicina.cz
      • Psychologie a komunikace | mojemedicina.cz
      • Hodnocení vědeckých výstupů | mojemedicina.cz
      • Galerie lékařských osobností
      • CIT akademie
      • Pro sestry
      • Podcasty
    • Věda & Výzkum
      • Výzkum nových léčiv v ROCHE
      • Protinádorová imunoterapie | Mojemedicina.cz
        • Imunoterapie přehledně
    • Personalizovaná péče
      • Co je personalizovaná zdravotní péče
      • Genomové testování nádorů
      • Medikomiks: Precizní onkologie
      • Slovník personalizované zdravotní péče
    • Roche.cz
    • O portálu
    • Přihlásit
    • Odhlásit
    Zavřít

    1 - of Výsledky hledání pro ""

    No results

    Tento portál obsahuje informace určené lékařům a farmaceutům dostupné jen po přihlášení pro registrované odborníky. Jste-li lékař či lékárník oprávněn předepisovat nebo vydávat humánní léčivé přípravky, prosíme, zaregistrujte se. Informace určené pro veřejnost či pacienty jsou volně dostupné bez registrace.

    Chci se zaregistrovat
    SMA novorozenecký screening

    Nacházíte se zde:

    1. Průvodce pacienta
    2. Diagnózy
    3. Spinální muskulární atrofie
    4. Novorozenecký screening spinální svalové atrofie

    Novorozenecký screening spinální svalové atrofie (SMA)

    V České republice se každý rok narodí asi 10 dětí s diagnózou spinální svalová atrofie (SMA). SMA je vzácné geneticky podmíněné onemocnění s různým stupněm závažnosti (děti s nejtěžší formou onemocnění obvykle umírají do dvou let věku na dechové selhání, děti s mírnější formou jsou obvykle upoutané na invalidní vozík).1

    V současné době již existuje dostupná léčba SMA. Ta musí být ale zahájena co nejdříve. Pro vývoj a průběh onemocnění je proto naprosto klíčové odhalení nemoci v prvních dnech života novorozence, ještě před výskytem prvních příznaků. 

    V České republice se již od roku 2016 provádí v každé porodnici novorozenecký screening,* který zahrnuje vyšetření celkem 18 onemocnění a provádí se standardně u všech novorozenců. Od 1. 1. 2022 se v rámci novorozeneckého screeningu vyšetřují  další dvě choroby, SMA a SCID (težké kombinované imunodeficience). Zatím se jedná o pilotní projekt. To znamená, že je doporučeno, aby se jej zúčastnil každý novorozenec, ale testování není povinné a může být provedeno pouze s písemným souhlasem zákonného zástupce novorozence). Vyšetření je plně hrazeno zdravotní pojišťovnou.2

    V pilotním projektu se předpokládá vyšetření obou onemocnění (SMA a SCID) současně. V případě, že by se rodič rozhodl odmítnout jedno z vyšetření, nebude možné provést ani vyšetření druhého onemocnění.

    Jak samotné vyšetření probíhá

    1. Odběr vzorku
      Novorozenecký screening se provádí přímo v porodnici laboratorním vyšetřením tzv. ze suché kapky krve získané jednorázovým odběrem krve z patičky novorozence 48–72 hodin po narození.
      Onemocnění tak může být diagnostikováno z nepatrného množství krve na filtračním papírku, prakticky bezbolestně.
      Vyšetření SMA a SCID tedy nezatíží dítě dalším odběrem krve, protože je použita kapka krve, která zbyde po provedení stávajících 18 vyšetření.
      Laboratorní vyšetření tzv. suchá kapka krve se poté odesílá do screeningové laboratoře, kde se testuje na celkem 20 vrozených vzácných onemocnění. 

    2. Výsledky screeningového vyšetření
      O výsledcích se dozví rodiče novorozence zpravidla do 14 dnů od odebrání krve (u některých onemocnění může být tato doba delší). V případě, že nejsou rodiče nebo registrující praktický lékař pro děti a dorost informováni do dvou měsíců, znamená to, že žádná vyšetřovaná vrozená nemoc nebyla odhalena.3

    Stačí udělit souhlas s vyšetřením v porodnici

    Pravděpodobnost, že právě jeden konkrétní vyšetřovaný novorozenec bude trpět některým z výše uvedených onemocnění, je velmi malá. Stane se tak pouze u jednoho dítěte z přibližně 1150 narozených. Právě jemu ale novorozenecký screening pomůže zachránit zdraví nebo dokonce život.

    Pokud si chcete být jisti, že vaše miminko netrpí vzácnou chorobou SMA, nezapomeňte udělit souhlas s vyšetřením již při pobytu v porodnici. Zabráníte tím případným závažným komplikacím spojeným s pozdní diagnózou onemocnění SMA. 

    * Novorozenecký screening (NS) je aktivní a celoplošné (=celostátní) vyhledávání chorob v jejich časném, preklinickém stadiu tak, aby se tyto choroby diagnostikovaly a léčily dříve, než se stačí projevit a způsobit dítěti nevratné poškození zdraví. Provádí se krátce po narození a umožňuje u dětí vyhledat onemocnění ještě dříve, než se vyskytnou počáteční příznaky. 

    Reference

    1. Haberlová J., et al. Spinální svalové atrofie – diagnostika, léčba, výzkum. Neurol. praxi 2016; 17(6): 349-353
    2. https://www.novorozeneckyscreening.cz/ov-co-je-novorozenecky-screening, datum přístupu 15.7.2022
    3. https://nsc.uzis.cz/sma-scid, datum přístupu 15.7.3022

    M-CZ-00002564

    • © 2023 Roche Czech Republic
    • 01.03.2023
    • Kontakt
    • Mapa stránek
    • Pravidla používání portálu MojeMedicina.cz
    • Cookie settings

    Provozovatelem tohoto portálu je společnost ROCHE s.r.o., Futurama Business Park Bld F, Sokolovská 685/136f, 186 00 Praha 8, tel. +420 220 382 111. Portál a všechny jeho prvky jsou chráněny autorským právem, které se řídí zákonem číslo 121/2000 Sb., ve znění pozdějších předpisů. Sekce "Léčivé přípravky", "Terapeutické oblasti" a "Vzdělávání" nebo jejich části mohou obsahovat komerční produktové informace, proto jsou přístupné pouze pro lékaře a farmaceuty, kteří mohou předepisovat léčivé přípravky dle zákona o regulaci reklamy a zákona o léčivech. Tento portál zároveň dodržuje oborová etická pravidla a kodex Asociace inovativního farmaceutického průmyslu a Europan Federation of Pharmaceutical Industries and Associations.

    • Sledujte nás na Twitteru
    • Sledujte nás na Facebooku
    • Sledujte nás na YouTube