Diagnóza nádoru prsu může být stanovena v rámci preventivního/screeningového vyšetření nebo je zjištěna u ženy, která je vyšetřována pro určité obtíže. 

Základní diagnostickou zobrazovací metodou pro nádor prsu je mamograf a ultrazvuk. Tyto metody mohou odhalit zobrazení ložiska, které je svým vzhledem podezřelé z přítomnosti nádoru.

Ke stanovení diagnózy zhoubného nádoru je nezbytné odebrání vzorku tkáně z podezřelého ložiska a jeho vyšetření pod mikroskopem. Odběr vzorku tkáně z podezřelého ložiska – biopsie – se provádí v místním znecitlivění pod zrakovou kontrolou ultrazvukem nebo při magnetické rezonanci. 

Odebraný vzorek tkáně je pak odeslán k mikroskopickému vyšetření do laboratoře patologie. Patolog s jistotou určí, zda se jedná o nezhoubné či zhoubné onemocnění prsu. V případě zhoubného onemocnění určí další charakteristiky nádoru, které jej nádor blíže specifikují a zásadním způsobem určí, jak bude pacientka léčena. 

V případě zhoubného nádoru pacientka podstoupí další vyšetření k určení rozsahu onemocnění. Tímto způsobem se zjišťuje, zda se nádor rozšířil mimo místo vzniku do mízních uzlin či do vzdálených orgánů. Spektrum vyšetření se odvíjí od stadia nádorového onemocnění, může zahrnovat rentgen plic, ultrazvuk břicha, scintigrafii kostí, CT trupu, mozku, magnetickou rezonanci, PET-CT, ultrazvuk srdce.

K základním vyšetřením patří také laboratorní vyšetření krve.