GENETICKÉ MUTACE GENU BRCA1 A BRCA2
Co jsou genové mutace?
Genové mutace v karcinomu prsu jsou změny v DNA buněk prsu, které mohou vést k nekontrolovanému růstu a rozvoji nádoru. Tyto mutace mohou být dědičné nebo způsobeny vnějšími faktory, jako je například expozice karcinogenním látkám.
Mutace genu BRCA1 a BRCA2
Mutace v genech BRCA1 a BRCA2 jsou nejznámějšími dědičnými mutacemi spojenými s rakovinou prsu a vaječníků. Tyto mutace zvyšují riziko vzniku rakoviny prsu a vaječníků. Okolo 5–10 % zhoubných nádorů prsu může vzniknout na základě dědičné dispozice. Zhoubné nádory u nositelů BRCA vznikají v mnohem nižším věku než u ostatní populace. Riziko je celoživotní a nejvyšší pak mezi 30 a 50 lety. Dnes jsou genetici schopni vyšetřit určité geny a odhalit případnou poruchu jejich funkce. Osoby s dědičnou mutací genu BRCA1 nebo BRCA2, mají zvýšené riziko vzniku nádoru prsu a vaječníků, než ostatní populace, ale ne každá osoba s touto mutací nutně onemocní rakovinou.
Genetické testování
Genetické testování může být užitečné pro identifikaci mutací, které zvyšují riziko vzniku rakoviny prsu. To umožňuje jednotlivcům a rodinám přijmout opatření pro prevenci, pravidelné kontroly a případně podstoupit preventivní chirurgické zákroky.
Je důležité si uvědomit, že ne všechny karcinomy prsu jsou způsobeny genovými mutacemi, a naopak, ne všechny mutace nutně vedou k rakovině. Vývoj rakoviny prsu zahrnuje složité interakce mezi genetickými faktory a životním stylem a prevence a včasná diagnostika jsou klíčové pro snížení rizika vzniku této nemoci.
V současné době je k dispozici genetické testování pomocí NGS panelů sestavených ve shodě odborných společností. Tyto panely obsahují vybrané mutace a fúze (DNA a RNA) relevantní pro sestavení celkového diagnostického obrazu pacientek a následného ovlivnění výběru vhodné léčby.
Ne každá pacientka s karcinomem prsu podstupuje genetické testování, stejně jako léčba je i diagnostická část velmi individuální a k tomu by měl jak lékař tak pacient vždy přihlédnout. Pro genetické testování pacientek s karcinomem prsu a jeho úhradě jsou stanoveny tyto podmínky:
Algoritmus / indikace
- Pacienti s karcinomem prsu budou nadále testováni reflexně dle v současné době platných algoritmů pro testování HER2, ER, PR a Ki67.
- Výkon bude prováděn výhradně na základě indikce multidisciplinárního indikačního semináře KOC (rozhodnutí o dalším terapeutickém postupu v individuálním případě). Dle uvážení onkologa u metastazujícího onemocnění v případech, kdy mohou mít výsledky komplexního molekulárního testování potenciální klinický benefit.
- U pacientů bude vždy souběžně provedeno testování DNA i RNA panelem.
Je možné, že v budoucnosti bude léčba karcinomu prsu ještě více individualizována novými léčebnými možnostmi a využití genetického testování pro tuto diagnózu dostane ještě významnější roli.
Kromě genů BRCA1 a BRCA2 mohou být také postiženy jiné geny související s nádory prsu, jako jsou PTEN, TP53, CHEK2, ATM a další. Mutace v těchto genech mohou ovlivnit regulaci buněčného růstu a podpořit vznik nádoru prsu.
Dále by Vás mohlo zajímat
-
Reference
- https://www.linkos.cz/pacient-a-rodina/onkologicke-diagnozy/nadory-prsu-c50/o-nadorech-prsu/
M-CZ-00002976