Roche Navigation Menu MojeMedicina.cz : MojeMedicina.cz
  • Roche.cz
  • O portálu
  • Přihlásit
  • Odhlásit
  • Vyhledat
Roche
  • Nahoru
  • MojeMedicina.cz: portál pro zdraví
  • Search
  • Close search

						
							

Searching

    • MojeMedicina.cz: portál pro zdraví
    • Průvodce pacienta
      Průvodce pacienta Přehled
      • Diagnózy
      • Prevence a screening
      • Vyšetřovací metody
      • Léčebné metody
      • Péče o pacienta
      • Pacientské organizace
      • Práva pacientů
      • Seriál “Dobré rady aneb Jak na to”
      • Životní styl
      • MEDx Talks
      • Příběhy pacientů
      • Medikomiks
      Nepřehlédněte Diagnózy

    • Vzdělávání
      Vzdělávání Přehled
      • Digitální technologie
      • Osobní rozvoj | mojemedicina.cz
      • Psychologie a komunikace | mojemedicina.cz
      • Hodnocení vědeckých výstupů | mojemedicina.cz
      • Galerie lékařských osobností
      • CIT akademie
      • Pro sestry
      • Podcasty
    • Věda & Výzkum
      Věda & Výzkum Přehled
      • Výzkum nových léčiv v ROCHE
      • Protinádorová imunoterapie | Mojemedicina.cz
      • Imunoterapie přehledně
      Nepřehlédněte Film: Od myšlenky k vynálezu - Vývoj nového léku

    • Personalizovaná péče
      Personalizovaná péče Přehled
      • Co je personalizovaná zdravotní péče
      • Genomové testování nádorů
      • Medikomiks: Precizní onkologie
      • Slovník personalizované zdravotní péče
      Nepřehlédněte Jak vznikají nádory a co je genomové profilování?

    • MojeMedicina.cz: portál pro zdraví
    • Průvodce pacienta
      • Diagnózy
      • Prevence a screening
      • Vyšetřovací metody
      • Léčebné metody
      • Péče o pacienta
      • Pacientské organizace
      • Práva pacientů
      • Seriál “Dobré rady aneb Jak na to”
      • Životní styl
      • MEDx Talks
      • Příběhy pacientů
      • Medikomiks
    • Vzdělávání
      • Digitální technologie
      • Osobní rozvoj | mojemedicina.cz
      • Psychologie a komunikace | mojemedicina.cz
      • Hodnocení vědeckých výstupů | mojemedicina.cz
      • Galerie lékařských osobností
      • CIT akademie
      • Pro sestry
      • Podcasty
    • Věda & Výzkum
      • Výzkum nových léčiv v ROCHE
      • Protinádorová imunoterapie | Mojemedicina.cz
        • Imunoterapie přehledně
    • Personalizovaná péče
      • Co je personalizovaná zdravotní péče
      • Genomové testování nádorů
      • Medikomiks: Precizní onkologie
      • Slovník personalizované zdravotní péče
    • Roche.cz
    • O portálu
    • Přihlásit
    • Odhlásit
    Zavřít

    1 - of Výsledky hledání pro ""

    No results

    Tento portál obsahuje informace určené lékařům a farmaceutům dostupné jen po přihlášení pro registrované odborníky. Jste-li lékař či lékárník oprávněn předepisovat nebo vydávat humánní léčivé přípravky, prosíme, zaregistrujte se. Informace určené pro veřejnost či pacienty jsou volně dostupné bez registrace.

    Chci se zaregistrovat

    Nacházíte se zde:

    1. Průvodce pacienta
    2. Diagnózy
    3. Hemofilie
    4. Na jakém principu funguje dědičnost hemofilie?

    Na jakém principu funguje dědičnost hemofilie?

    Hemofilie je onemocnění projevující se poruchou srážlivosti krve, které je ve většině případů dědičné. Jen velmi vzácně jde o nemoc získanou během života. Jakým způsobem se hemofilie dědí a proč se s ní výrazně častěji potýkají muži?

    V případě, že se při krájení zeleniny řízneme, aktivuje se v našem těle kaskáda dějů vedoucí k vytvoření krevní zátky a zpevňující sítě, které zajistí zástavu krvácení. Svou roli v tomto procesu hrají především krevní destičky, signální molekuly a proteiny zvané srážecí faktory. A právě některé ze srážecích faktorů u hemofiliků téměř chybí anebo nefungují správně, a proto u nich dochází ke zvýšenému krvácení.1 

    V případě hemofilie A jde o faktor VIII, u hemofilie B o faktor IX. Platí zde přímá úměra – čím nižší množství faktoru v krvi mají, tím vyšší je riziko krvácení.1

    (Ovšem ne všechna krvácení ohrožují nemocného s hemofilií na životě. Běžné krvácení umíme zvládnout a zastavit, viz i Mýty o hemofilii. Vnitřní krvácení však může mít závažné důsledky a vést až k život ohrožujícímu stavu. Proto je důležité o každém rozsáhlejším krvácení informovat vaše hemofilické centrum.) 

    Problém se nachází na chromozomu X

    Hemofilie je způsobená změnami nebo mutací v genech, které zodpovídají za tvorbu zmíněných srážecích faktorů.1

    Změnou v genetickém kódu dojde k pozměnění vznikajícího faktoru a ten pak nefunguje správně anebo se tvoří v omezeném množství či se netvoří vůbec.1 Tyto geny jsou umístěné na pohlavním chromozomu X.1 Zatímco ženy mají dva chromozomy XX, muži mají jenom jeden XY. 

    V praxi to znamená, že zatímco u ženy může funkci změněného genu suplovat gen ze „zdravého“ chromozomu X a tvořit tak dostatečné množství srážecího faktoru pro zástavu krvácení, muži tuto výhodu nemají.1 Z toho důvodu jsou hemofilií více postiženi.1 Nemocná žena totiž musí mít buď zmutované geny na obou chromozomech, anebo „zdravý“ chromozom X neaktivní.1  Pravděpodobnost obojího je pochopitelně nižší, než že muž zdědí jeden zmutovaný chromozom X.2

    V hlavní roli matka

    Při dědičnosti hemofilie hraje hlavní roli matka. Proč tomu tak je? Důvod najdeme už na začátku vzniku nového života. Ve chvíli, kdy dochází ke spojení vajíčka a spermie, dostává holčička po jednom chromozomu X od obou rodičů.1

    Chlapec naproti tomu vždycky získává chromozom X od matky a chromozom Y od otce.1 To znamená, že aby měla holčička hemofilii, musí být otec hemofilikem a matka přenašečkou zmutovaného hemofilického chromozomu X, případně také hemofiličkou. Anebo mít jeden z chromozomů X nefunkční. U chlapce je cesta přímější – stačí matka přenašečka, protože od otce chromozom X nikdy nezíská.1

    Jako přenašečky označujeme ženy, které mají jeden zmutovaný hemofilický chromozom X a jeden „zdravý“.1 Takové ženy mívají jen málokdy příznaky zvýšené krvácivosti – mnohem častěji o své genetické výbavě ani nevědí.1 V některých rodinách nemusí mít celé generace žádné hemofiliky, protože se vadný gen přenáší jenom po ženské linii.1

    Ne vždy ale dítě hemofilii získá od svých rodičů. Zhruba v jedné třetině případů dojde ke vzniku mutace tzv. de novo až u konkrétního dítěte a nikdo jiný v rodině hemofilický gen nemá.1 Jde o tzv. spontánní mutaci.3 Pro potomky těchto hemofiliků ale platí už zmíněné zákonitosti dědičnosti nemoci.

    Hemofilii je možné odhalit už během těhotenství

    V případě, že se u vás v rodině objevila hemofilie, můžete podstoupit genetické vyšetření už před otěhotněním.3 Tím se zjistí případné přenašečství u ženy a budoucím rodičům to dává možnost volby.

    Testy na hemofilii se dají provádět také během těhotenství (tzv. prenatální diagnostika) v případě výskytu hemofilie v rodině.3 Využívají se tyto dvě metody:

    • Amniocentéza – neboli odběr plodové vody. Během tohoto vyšetření doktor zavede tenkou jehlu skrze břicho do dělohy a odebere vzorek plodové vody.3 Z té se následně získá DNA miminka a pátrá se po přítomnosti mutace.3
    • Odběr choriových klků – funguje na podobném principu jako aminocentéza, akorát se speciální jehlou odebírá tkáň placenty.3 Následně se provádí genetické testování.3

    Miminka mohou být samozřejmě testována i po narození – v případě rodinné zátěže nebo příznaků hemofilie.3

    (jala)

    Zpět na hlavní stránku

    Zdroje:

    1) https://www.cdc.gov/ncbddd/hemophilia/facts.html

    2) https://medlineplus.gov/genetics/condition/hemophilia/#inheritance

    3) https://nyulangone.org/conditions/hemophilia-in-children/diagnosis

    4) https://www.mojemedicina.cz/pruvodce-pacienta/diagnozy/Hemofilie/myty-o-hemofilii.html

    Navštivte také

    • 23.03.2021

      Průvodce pacienta

      Informace pro pacienty: Diagnózy a léčba, příprava na vyšetření, prevence a screening, péče o pacienta, práva pacientů a další.

      Více
    • 14.12.2022

      Diagnózy

      Onkologická, neurologická, hematologická, ale i další onemocnění. Zjistěte víc o řadě diagnóz na MojeMedicina.cz.

      Více
    • 23.03.2022

      Vyšetřovací metody

      Podrobné informace o vyšetřovacích metodách: základní klinická a laboratorní vyšetření, přístrojová vyšetření, preventivní a screeningová vyšetření a další.

      Více
    • 01.02.2023

      MEDx Talks

      MEDx Talks je projekt pro pacienty s různými diagnózami a jich blízké. Vznikl proto, aby nemocným lidem dodal energii a povzbuzení, že i s vážným onemocněním se dá žít a člověk se nemusí přestat radovat ze života.

      Více

    M-CZ-00002135

    • © 2023 Roche Czech Republic
    • 15.10.2022
    • Kontakt
    • Mapa stránek
    • Pravidla používání portálu MojeMedicina.cz
    • Cookie settings

    Provozovatelem tohoto portálu je společnost ROCHE s.r.o., Futurama Business Park Bld F, Sokolovská 685/136f, 186 00 Praha 8, tel. +420 220 382 111. Portál a všechny jeho prvky jsou chráněny autorským právem, které se řídí zákonem číslo 121/2000 Sb., ve znění pozdějších předpisů. Sekce "Léčivé přípravky", "Terapeutické oblasti" a "Vzdělávání" nebo jejich části mohou obsahovat komerční produktové informace, proto jsou přístupné pouze pro lékaře a farmaceuty, kteří mohou předepisovat léčivé přípravky dle zákona o regulaci reklamy a zákona o léčivech. Tento portál zároveň dodržuje oborová etická pravidla a kodex Asociace inovativního farmaceutického průmyslu a Europan Federation of Pharmaceutical Industries and Associations.

    • Sledujte nás na Twitteru
    • Sledujte nás na Facebooku
    • Sledujte nás na YouTube