Hemofilie je způsobená změnami nebo mutací v genech, které zodpovídají za tvorbu zmíněných srážecích faktorů.¹

Změnou v genetickém kódu dojde k pozměnění vznikajícího faktoru a ten pak nefunguje správně anebo se tvoří v omezeném množství či se netvoří vůbec.1 Tyto geny jsou umístěné na pohlavním chromozomu X.¹ Zatímco ženy mají dva chromozomy XX, muži mají jenom jeden XY. 

V praxi to znamená, že zatímco u ženy může funkci změněného genu suplovat gen ze „zdravého“ chromozomu X a tvořit tak dostatečné množství srážecího faktoru pro zástavu krvácení, muži tuto výhodu nemají.¹ Z toho důvodu jsou hemofilií více postiženi.¹ Nemocná žena totiž musí mít buď zmutované geny na obou chromozomech, anebo „zdravý“ chromozom X neaktivní.¹  Pravděpodobnost obojího je pochopitelně nižší, než že muž zdědí jeden zmutovaný chromozom X.²

Při dědičnosti hemofilie hraje hlavní roli matka. Proč tomu tak je? Důvod najdeme už na začátku vzniku nového života. Ve chvíli, kdy dochází ke spojení vajíčka a spermie, dostává holčička po jednom chromozomu X od obou rodičů.¹

Chlapec naproti tomu vždycky získává chromozom X od matky a chromozom Y od otce.¹ To znamená, že aby měla holčička hemofilii, musí být otec hemofilikem a matka přenašečkou zmutovaného hemofilického chromozomu X, případně také hemofiličkou. Anebo mít jeden z chromozomů X nefunkční. U chlapce je cesta přímější – stačí matka přenašečka, protože od otce chromozom X nikdy nezíská.¹

Jako přenašečky označujeme ženy, které mají jeden zmutovaný hemofilický chromozom X a jeden „zdravý“.¹ Takové ženy mívají jen málokdy příznaky zvýšené krvácivosti – mnohem častěji o své genetické výbavě ani nevědí.¹ V některých rodinách nemusí mít celé generace žádné hemofiliky, protože se vadný gen přenáší jenom po ženské linii.¹

Ne vždy ale dítě hemofilii získá od svých rodičů. Zhruba v jedné třetině případů dojde ke vzniku mutace tzv. de novo až u konkrétního dítěte a nikdo jiný v rodině hemofilický gen nemá.¹ Jde o tzv. spontánní mutaci.³ Pro potomky těchto hemofiliků ale platí už zmíněné zákonitosti dědičnosti nemoci.

V případě, že se u vás v rodině objevila hemofilie, můžete podstoupit genetické vyšetření už před otěhotněním.³ Tím se zjistí případné přenašečství u ženy a budoucím rodičům to dává možnost volby.

Testy na hemofilii se dají provádět také během těhotenství (tzv. prenatální diagnostika) v případě výskytu hemofilie v rodině.³ Využívají se tyto dvě metody:

• Amniocentéza – neboli odběr plodové vody. Během tohoto vyšetření doktor zavede tenkou jehlu skrze břicho do dělohy a odebere vzorek plodové vody.³ Z té se následně získá DNA miminka a pátrá se po přítomnosti mutace.³
• Odběr choriových klků – funguje na podobném principu jako aminocentéza, akorát se speciální jehlou odebírá tkáň placenty.³ Následně se provádí genetické testování.³

Miminka mohou být samozřejmě testována i po narození – v případě rodinné zátěže nebo příznaků hemofilie.³

(jala)