Profylaktická léčba hemofilie je založená na pravidelném podávání léků, které předcházejí krvácivým epizodám. Jejím cílem je umožnit hemofilikům žít aktivní život s minimálními omezeními a zdravotními komplikacemi. Jaké jsou možnosti a co říkají nejnovější doporučení?

Terapie hemofilie se dá obecně rozdělit na dva přístupy – tzv. on demand, kdy se léky podávají při krvácivé epizodě, a profylaktické neboli preventivní podávání léčby. Také léčebné přípravky lze rozdělit do dvou hlavních skupin – buď jde o léčbu faktorovou, nebo nefaktorovou.¹

Při faktorové léčbě se hemofilikům podává chybějící srážecí faktor, čímž se obnoví schopnost efektivního srážení krve.¹

Při nefaktorové léčbě se podává látka, která má sice jinou strukturu než chybějící srážecí faktor, ale je schopná nahradit jeho funkci v procesu srážení.^{1, 2}

Srážení krve v těle se dá představit jako řetězová (kaskádová) reakce, kdy je výsledek jedné reakce potřebný k zahájení reakce druhé a dál se to šíří jako domino. Kostky domina jsou v tomto případě srážecí faktory, bílkoviny, které změnou svojí struktury umožňují pokračování reakce.³ Proto jakmile jedna kostka domina chybí, reakce dál nepokračuje.³

U hemofilie A je tou chybějící kostkou faktor VIII, kterého je v krvi nedostatek, u hemofilie B je nedostatek faktoru IX.¹

Faktorová léčba dodává chybějící faktor, zvyšuje jeho množství v krvi, a tím pádem poskytne novou kostičku domina do celého procesu. Srážení krve tak probíhá stejně jako u nehemofilika.¹

Nefaktorová léčba se aktuálně využívá jen u hemofilie A. Její princip je založen na náhradě funkce faktoru VIII, kterou supluje jiná látka.²

Při srážení krve se faktor VIII váže s faktorem IX za vzniku molekuly, která aktivuje faktor X a umožňuje tak pokračování srážecí kaskády.³ Zmíněná suplující látka má sice jinou strukturu než faktor VIII, ale je schopná se také vázat s faktorem IX a díky tomu reakce běží dál.²

U nefaktorové léčby tak nemusíme monitorovat hladinu srážecího faktoru v krvi, abychom věděli, jestli je profylaktická léčba dostatečná. U faktorové léčby se tomu naopak nevyhneme. Naštěstí k tomu stačí pouze vzorek krve a vybavená laboratoř.¹

Zatímco dříve bylo cílem profylaktické léčby dosáhnout hladiny 1 % faktoru v krvi, podle nových doporučení je vhodné mít alespoň 3–5 % faktoru v těle a více. U léčby hemofilie platí – čím více faktoru v krvi, tím méně krvácení. Každé procentní navýšení pomáhá snižovat frekvenci krvácení. Za hranici, při které je riziko vzniku spontánního krvácení mizivé, se považuje 15 %. Doporučení platí jak pro hemofilii A, tak hemofilii B.¹

Z těchto poznatků by se mohlo zdát, že čím více, tím lépe. To má ale i svou stinnou stránku. Vyšší hladina faktoru v krvi znamená také vyšší nebo častější dávky faktorové léčby, což je zátěž jak pro pacienta, tak i z ekonomického hlediska. Proto se aktuálně klade důraz na individualizaci léčby.¹

Co to znamená? Že nelze mít jeden metr na všechny. Při nastavování optimální terapie je potřeba vzít v potaz tíži hemofilie, životní styl, aktivity a ideálně také tzv. farmakokinetický profil, který je u každého hemofilika individuální.¹ Každý totiž „zpracovává“ podaný faktor různou rychlostí, což konkrétně odhalí právě vyšetření a stanovení farmakokinetického profilu.²

Dávkování faktorových koncentrátů se přizpůsobuje a upravuje také podle aktuální hladiny srážecího faktoru v krvi a klinických projevů nemoci.¹