Roche Navigation Menu MojeMedicina.cz : MojeMedicina.cz
  • Roche.cz
  • O portálu
  • Přihlásit
  • Odhlásit
  • Vyhledat
Roche
  • Nahoru
  • MojeMedicina.cz: portál pro zdraví
  • Search
  • Close search

						
							

Searching

    • MojeMedicina.cz: portál pro zdraví
    • Průvodce pacienta
      Průvodce pacienta Přehled
      • Diagnózy
      • Prevence a screening
      • Vyšetřovací metody
      • Léčebné metody
      • Péče o pacienta
      • Pacientské organizace
      • Práva pacientů
      • Seriál “Dobré rady aneb Jak na to”
      • Životní styl
      • MEDx Talks
      • Příběhy pacientů
      • Medikomiks
      Nepřehlédněte Diagnózy

    • Vzdělávání
      Vzdělávání Přehled
      • Digitální technologie
      • Osobní rozvoj | mojemedicina.cz
      • Psychologie a komunikace | mojemedicina.cz
      • Hodnocení vědeckých výstupů | mojemedicina.cz
      • Galerie lékařských osobností
      • CIT akademie
      • Pro sestry
      • Podcasty
    • Věda & Výzkum
      Věda & Výzkum Přehled
      • Výzkum nových léčiv v ROCHE
      • Protinádorová imunoterapie | Mojemedicina.cz
      • Imunoterapie přehledně
      Nepřehlédněte Film: Od myšlenky k vynálezu - Vývoj nového léku

    • Personalizovaná péče
      Personalizovaná péče Přehled
      • Co je personalizovaná zdravotní péče
      • Genomové testování nádorů
      • Medikomiks: Precizní onkologie
      • Slovník personalizované zdravotní péče
      Nepřehlédněte Jak vznikají nádory a co je genomové profilování?

    • MojeMedicina.cz: portál pro zdraví
    • Průvodce pacienta
      • Diagnózy
      • Prevence a screening
      • Vyšetřovací metody
      • Léčebné metody
      • Péče o pacienta
      • Pacientské organizace
      • Práva pacientů
      • Seriál “Dobré rady aneb Jak na to”
      • Životní styl
      • MEDx Talks
      • Příběhy pacientů
      • Medikomiks
    • Vzdělávání
      • Digitální technologie
      • Osobní rozvoj | mojemedicina.cz
      • Psychologie a komunikace | mojemedicina.cz
      • Hodnocení vědeckých výstupů | mojemedicina.cz
      • Galerie lékařských osobností
      • CIT akademie
      • Pro sestry
      • Podcasty
    • Věda & Výzkum
      • Výzkum nových léčiv v ROCHE
      • Protinádorová imunoterapie | Mojemedicina.cz
        • Imunoterapie přehledně
    • Personalizovaná péče
      • Co je personalizovaná zdravotní péče
      • Genomové testování nádorů
      • Medikomiks: Precizní onkologie
      • Slovník personalizované zdravotní péče
    • Roche.cz
    • O portálu
    • Přihlásit
    • Odhlásit
    Zavřít

    1 - of Výsledky hledání pro ""

    No results

    Tento portál obsahuje informace určené lékařům a farmaceutům dostupné jen po přihlášení pro registrované odborníky. Jste-li lékař či lékárník oprávněn předepisovat nebo vydávat humánní léčivé přípravky, prosíme, zaregistrujte se. Informace určené pro veřejnost či pacienty jsou volně dostupné bez registrace.

    Chci se zaregistrovat

    Nacházíte se zde:

    1. Průvodce pacienta
    2. Diagnózy
    3. Spinální muskulární atrofie
    4. Léčba spinální svalové atrofie

    Léčba spinální svalové atrofie

    Léčba spinální svalové atrofie (SMA – spinal muscular atrophy) sestává z mnoha částí. Vedle medikační terapie hrají velmi důležitou roli také podpůrná opatření. O pacienta se SMA se stará větší tým odborníků, který zabezpečuje všestrannou terapii v souladu s mezinárodně platnými doporučeními pro péči o osoby se SMA z roku 2017 (International Standards of Care for SMA).

    Obsah

    • Tým odborníků 
    • Cíle terapie SMA 
    • Fyzioterapie 
    • Psychoterapie 
    • Ergoterapie 
    • Fyzioterapie dýchání a možnosti jeho podpory 
    • Logopedie 
    • Pomůcky používané při SMA
    • Komplementární medicína 

    Tým odborníků – tým pro pacienta se SMA

    Nemoc 5q-SMA je progresivní onemocnění, které se týká celého těla (multiorgánové onemocnění). Kromě svalů, funkce dýchání a polykání mohou být postiženy i jiné orgány jako například srdce, slinivka břišní, játra a střeva. Může dojít k zakřivení páteře (skolióza), pacient může mít bolesti, může se cítit unavený (nemocí podmíněná chronická únava a vyčerpání) a může mít také problémy psychické.1,3–5

    Terapie SMA je náročná a týká se nejrůznějších oblastí. Péči o pacienta postiženého touto nemocí by tudíž měl zajišťovat tým složený z odborníků různých specializací. Důležité je, aby práci všech expertů zastřešoval neurolog nebo neuropediatr.1,6 Více informací naleznete v příručce Doporučení k terapii spinální svalové atrofie  (International Standards of Care for SMA).

    Terapie SMA vyžaduje spolupráci napříč obory.1 Proto se tým zabezpečující léčbu většinou skládá z lékařů nejrůznějších oborů a dalších specialistů (viz obr. 1).7

     

    Obr. 1: Tým odborníků zabezpečující péči o pacienta s SMA napříč obory (upraveno podle Mercuri et al. 2018, reference 1).

    Rozsah péče se řídí závažností onemocnění a individuálními komplikacemi u konkrétního pacienta. Je nutné jej uzpůsobit každému pacientovi „na míru“. Péči pacienty se SMA by měla zajišťovat speciální léčebná centra.

    Celosvětově uznávaná doporučení International Standards of Care for SMA dokládají, že proaktivní přístup k léčbě včetně důsledné fyzioterapie mohou život pacienta se SMA velmi pozitivně ovlivnit.1,2

    Mezinárodní standardy péče o osoby se SMA

    Určeno pro dospělé pacienty a rodiny https://smauk.org.uk/international-standards-of-care-for-sma

    Při posuzování závažnosti SMA a jejího průběhu lze využít nejrůznější testy a standardizované škály pro určení jejího rozsahu. Lékaři a fyzioterapeuti posuzují stávající motorické schopnosti pacienta se SMA a jejich možný vývoj v průběhu onemocnění.8

    Cíle terapie SMA

    Cíle terapie SMA jsou stejně individuální jako potřeby každého jednotlivého pacienta. Vždy se řídí stupněm rozsahu onemocnění a věkem postiženého. Při těžkých formách průběhu je hlavním cílem prodloužit délku života se zachováním určité jistoty, tedy co nejvyššího možného uchování motorických schopností a funkce dýchání a polykání.9 V případě mírnějších forem průběhu je hlavním cílem stabilizace motorických schopností i celkového stavu pacienta a zachování jeho soběstačnosti.9

    K dalším terapeutickým cílům patří:1,2

    1. zlepšení výživy pacienta, zachování kostní hustoty (vitamin D) a zmírnění gastrointestinálních potíží,
    2. pravidelné posuzování neuromuskulárních a svalově-kosterních potíží,
    3. rehabilitace, ortopedická opatření,
    4. optimalizace a podpora dýchání,
    5. vývoj plánů pro akutní péči o pacienty v domácím prostředí.

    U tak vzácných onemocnění, jako je SMA, je velmi důležité systematicky zaznamenávat průběh nemoci s medikační terapií a bez ní. Využít lze např. databázi REaDY.

     

    Fyzioterapie pacientů se SMA

    Fyzioterapie, která je zcela zásadní částí péče o pacienty se SMA, sleduje vícero cílů (viz obr. 2).1, 10 Jejím hlavním cílem je co největší možné zachování soběstačnosti a pohyblivosti v běžném životě. Zvolené fyzioterapeutické postupy se řídí aktuálním nálezem a individuálními potřebami a životními podmínkami konkrétního pacienta se SMA.10

    Obr. 2: Úloha fyzioterapie

    Psychoterapie pacientů se SMA

    Psychoterapie je jedním z podpůrných opatření péče o jedince postižené SMA. Nemusí zahrnovat pouze postiženou osobu, ale i její blízké. Promluvit si o těžkých výzvách každodenního života s někým nezúčastněným může mít velmi osvobozující účinek. Je ale důležité, aby rozhovory s psychologem probíhaly na dobrovolné bázi. Jinak by mohly vyvolat stres a nechuť. A je důležité, aby měl psycholog zkušenosti s pacienty s chronickými nemocemi a v případě péče o postižené děti uměl s takovými dětmi mluvit.

    Ergoterapie pacientů se SMA

    Hlavní náplní ergoterapie je podpora soběstačnosti jedince postiženého SMA. Cílem je zachovat stávající schopnosti po co nejdelší dobu. Terapie by měla probíhat způsobem, který co nejvěrněji simuluje podmínky každodenního života, a měla by tak maximálně podpořit pacienta a jeho blízké při vykonávání běžných činností. Ergoterapie se může překrývat s fyzioterapií a logopedií.11

    Náplň ergoterapeutické péče stanovují pacienti se SMA společně s ergoterapeutem a svými blízkými. K dosažení co možná nejsamostatnějšího života lze zavést nejrůznější opatření.11 Může se jednat o poradenství k přizpůsobení prostředí (byt, škola, pracoviště) přes nejrůznější pomůcky podporující klienta v jeho osobních potřebách až po strategie vedoucí k udržení jeho soběstačnosti včetně strategie kompenzační a přístupu k osobním limitům zátěže. Součástí ergoterapie může být také poradenství a trénink rodiny postiženého. 

    Fyzioterapie dýchání a podpora dýchání u pacientů se SMA

    SMA zasahuje také dýchací svalstvo, což může vést ke ztíženému dýchání a odkašlávání hlenu. Lidé trpící SMA jsou náchylnější k plicním infekcím. Proto je od samého začátku velmi důležitá cílená fyzioterapie dýchání a vědomé provádění dýchacích cviků, a to zejména u pacientů se SMA prvního a druhého typu. V případě postupující dechové slabosti může pacient využít techniku dýchání, kterou se naučil již dřív, a významně tak ovlivnit přicházející problémy. K fyzioterapii dýchání náleží nejrůznější postupy, které si mohou bez problémů a hravou cestou osvojit i děti.10 

    Pět postupů, které se pacienti se SMA mohou naučit:

    1. aktivace dýchacích svalů,
    2. prohloubení dechu,
    3. vylepšení poměru mezi prokrvením a přívodem vzduchu do plic,
    4. mobilizace a transport hlenu,
    5. technika kašlání.

    Je-li dýchací svalstvo příliš oslabené, může v noci docházet k nedostatečnému zásobování organismu kyslíkem a ve dne k únavě. V takovém případě lze podpořit dýchání i v domácích podmínkách. Nejčastěji se využívá postupu BiPAP (Bilevel Positive Airway Pressure). Dýchací přístroj pracuje na dvou rozdílných tlakových úrovních, jiné pro nádech a jiné pro výdech. Ta pro výdech je nižší, čímž dochází k jeho ulehčení. 

    K dalším přístrojům, které mohou podpořit postižené osoby při dechové slabosti, patří mechanická zařízení využívající podtlak a přetlak (usnadnění vykašlávání) a tlakový inhalátor (IPP, vylepšení přívodu vzduchu do plic a mobility hrudníku).10

    Tip: Je dobré dbát na očkování. Vhodné očkování může být dobrou prevencí infekcí dýchacích cest. 

    Dopad skoliózy na dýchání

    Mnoho pacientů se SMA trpí zakřivením páteře (skoliózou), která může mít dopad na dýchání a další tělesné funkce. Lze ji léčit různými způsoby. Speciálním podpůrným korzetem je možné dosáhnout lepšího držení horní části těla. V těžkých případech může být volbou také operace, při které jsou aplikovány podpůrné kovové tyče nebo rostoucí magnetické tyče a současně se provede tzv. zpevnění páteře. Cílem je dlouhodobá stabilizace horní části těla. Lékaři, pacienti a jejich blízcí společně rozhodují, která opatření budou nejvhodnější a jak by měl vypadat další postup.12

    Logopedie při SMA

    Logopedie je nápomocná při poruchách sání, žvýkání a polykání a při narušení řeči a hlasu. Jejím cílem je zlepšení pohyblivosti jazyka a čelistních kloubů a redukce slabosti měkkého patra. Ulehčuje mluvení i příjem potravy. Špatná zkušenost spojená s jídlem a pitím (např. z důvodu častého „zakuckání se“) může vést k odmítání potravy a následné podvýživě. Příjem potravy a tekutin může být pro pacienta se SMA díky logopedickým cvičením bezpečnější a příjemnější.10

    Pomůcky při SMA

    Pomůcky usnadňují každodenní život a mohou (částečně) nahrazovat či podporovat určité tělesné funkce. Existuje mnoho pomůcek, které mohou pacienti se SMA využít.11

    Pomůcky pro osoby se SMA 

    1. Uchopování a vstávání – pomůcky pro uchopování předmětů nebo zesílené úchopy; podpory vstávání a změny polohy.
    2. Domácnost a jídlo – pomůcky v domácnosti; speciální příbory a hrnky na pití.
    3. Komunikační pomůcky a ovladače – netechnické a elektronické komunikační pomůcky; ovladače pro pohyb v daném prostředí (otevírání dveří, rozsvěcování apod.).
    4. Chůze, podpory a ortézy – chodítka a vozíky; podpory hlavy a páteře; ortézy pro ruce, paže a nohy.
    5. Hygiena a toaleta – zvedáky do vany, sedačky na vanu, sedačky do sprchy a na toaletu, nástavce na toaletu.

    Volbě vhodných pomůcek by mělo předcházet ergoterapeutické poradenství. K čemu má pomůcka sloužit a jaká je individuální situace daného klienta? Většinou je nabídnuta možnost pomůcku nejdříve vyzkoušet a teprve poté ji finálně upravit podle osobních potřeb klienta.11

    Mezi „pomůcky“ se řadí také asistenční psi. Ti jsou speciálně cvičeni a bývají velmi věrnými průvodci a společníky. Asistenční pes dokáže zvedat a přinášet předměty, otevírat a zavírat dveře a často bývá také emoční oporou svých páníčků a paniček. Někteří dokáží převzít i komplexnější úlohy a průběžně sledovat zdravotní stav klienta.

    Komplementární medicína při SMA

    Metody komplementární (doplňkové) medicíny mohou doplňovat postupy medicíny konvenční (na rozdíl od medicíny alternativní, která by měla být pouhou alternativou). Například relaxační techniky mohou podpořit pocit uvolněnosti a spokojenosti. 

    Je ale mimořádně důležité, aby klienti se SMA nebo jejich blízcí informovali ošetřující lékaře, že možnost komplementární medicíny zvažují nebo ji již využívají. Jinak by mohlo dojít ke vzájemnému narušení lékařské péče a doplňkových metod, které by mohlo terapii negativně ovlivnit a klientovi spíše uškodit než prospět. 

    Zpět na hlavní stránku
    Reference:
    1. Mercuri E et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscular Disord 2018; 28:103–115.
    2. Yeo CJJ und Darras BT. Overturning the Paradigm of Spinal Muscular Atrophy as Just a Motor Neuron Disease. Pediatr Neurol 2020; 109:12–19.
    3. Kolb SJ und Kissel JT. Spinal Muscular Atrophy. Neurol Clin 2015; 33:831–846. 
    4. Wang CH et al. Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. J Child Neurol 2007; 22(8):1027–1049.
    5. Leitfaden zu den Internationalen Therapiestandards für Spinale Muskelatrophie 2017. (naposledy staženo: 28. 7. 2020)
    6. Spinale Muskelatrophie – Diagnosestellung und Behandlung bei SMA Patienten. Treat NMD Neuromuscular Network. (staženo 7. 7. 2020)
    7. Mazzone E et al. Hammersmith Functional Motor Scale and Motor Function Measure-20 in non ambulant SMA patients. Neuromuscular Disorders 2014; 24:347–352.
    8. Goemans N, TREAT-NMD Conference 2019, Oral presentation “How do we set the right expectations when treating SMA?”.
    9. Finkel RS, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 2: Pulmonary and acute care; medications, supplements and immunizations; other organ systems; and ethics. Neuromuscul Disord 2018; 28:197–207.
    10. Physiotherapie bei Kindern mit spinaler Muskelatrophie (SMA). Broschüre der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (Stand 12/2017). (staženo 8. 7. 2020)
    11. Ergotherapie für Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen. Broschüre der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (Stand 08/2019). (staženo 8. 7. 2020)
    12. Spinale Muskelatrophien (SMA). Webseite der Schweizerischen Muskelgesellschaft. (staženo 8. 7. 2020)

    Navštivte také

    • 16.12.2021

      Neurologická onemocnění

      Existuje mnoho typů onemocnění mozku a centrální nervové soustavy (CNS). Seznamte se s některými z neuroimunologických, neuromuskulárních a neurodegenerativních onemocnění.

      Více
    • 14.12.2022

      Diagnózy

      Onkologická, neurologická, hematologická, ale i další onemocnění. Zjistěte víc o řadě diagnóz na MojeMedicina.cz.

      Více
    • 23.03.2022

      Vyšetřovací metody

      Podrobné informace o vyšetřovacích metodách: základní klinická a laboratorní vyšetření, přístrojová vyšetření, preventivní a screeningová vyšetření a další.

      Více
    • 13.02.2023

      MEDx Talks

      MEDx Talks je projekt pro pacienty s různými diagnózami a jich blízké. Vznikl proto, aby nemocným lidem dodal energii a povzbuzení, že i s vážným onemocněním se dá žít a člověk se nemusí přestat radovat ze života.

      Více

    M-CZ-00001717

    • © 2023 Roche Czech Republic
    • 01.03.2023
    • Kontakt
    • Mapa stránek
    • Pravidla používání portálu MojeMedicina.cz
    • Cookie settings

    Provozovatelem tohoto portálu je společnost ROCHE s.r.o., Futurama Business Park Bld F, Sokolovská 685/136f, 186 00 Praha 8, tel. +420 220 382 111. Portál a všechny jeho prvky jsou chráněny autorským právem, které se řídí zákonem číslo 121/2000 Sb., ve znění pozdějších předpisů. Sekce "Léčivé přípravky", "Terapeutické oblasti" a "Vzdělávání" nebo jejich části mohou obsahovat komerční produktové informace, proto jsou přístupné pouze pro lékaře a farmaceuty, kteří mohou předepisovat léčivé přípravky dle zákona o regulaci reklamy a zákona o léčivech. Tento portál zároveň dodržuje oborová etická pravidla a kodex Asociace inovativního farmaceutického průmyslu a Europan Federation of Pharmaceutical Industries and Associations.

    • Sledujte nás na Twitteru
    • Sledujte nás na Facebooku
    • Sledujte nás na YouTube