Roche Navigation Menu
Roche logo
  • Roche.cz
  • O portálu
  • Přihlásit
  • Odhlásit
  • Vyhledat
MojeMedicina.cz
  • Nahoru
  • MojeMedicina.cz: portál pro zdraví
  • Search
  • Close search

						
							

Searching

    • MojeMedicina.cz: portál pro zdraví
    • Průvodce pacienta
      Průvodce pacienta Přehled
      • Diagnózy
      • Prevence a screening
      • Vyšetřovací metody
      • Léčebné metody
      • Péče o pacienta
      • Pacientské organizace
      • Práva pacientů
      • Seriál “Dobré rady aneb Jak na to”
      • Životní styl
      • MEDx Talks
      • Příběhy pacientů
      • Medikomiks
      Nepřehlédněte Diagnózy

    • Vzdělávání
      Vzdělávání Přehled
      • Digitální technologie
      • Osobní rozvoj | mojemedicina.cz
      • Psychologie a komunikace | mojemedicina.cz
      • Hodnocení vědeckých výstupů | mojemedicina.cz
      • Galerie lékařských osobností
      • CIT akademie
      • Pro sestry
      • Podcasty
    • Věda & Výzkum
      Věda & Výzkum Přehled
      • Výzkum nových léčiv v ROCHE
      • Protinádorová imunoterapie | Mojemedicina.cz
      • Imunoterapie přehledně
      Nepřehlédněte Film: Od myšlenky k vynálezu - Vývoj nového léku

    • Personalizovaná péče
      Personalizovaná péče Přehled
      • Co je personalizovaná zdravotní péče
      • Genomové testování nádorů
      • Medikomiks: Precizní onkologie
      • Slovník personalizované zdravotní péče
      Nepřehlédněte Jak vznikají nádory a co je genomové profilování?

    • MojeMedicina.cz: portál pro zdraví
    • Průvodce pacienta
      • Diagnózy
      • Prevence a screening
      • Vyšetřovací metody
      • Léčebné metody
      • Péče o pacienta
      • Pacientské organizace
      • Práva pacientů
      • Seriál “Dobré rady aneb Jak na to”
      • Životní styl
      • MEDx Talks
      • Příběhy pacientů
      • Medikomiks
    • Vzdělávání
      • Digitální technologie
      • Osobní rozvoj | mojemedicina.cz
      • Psychologie a komunikace | mojemedicina.cz
      • Hodnocení vědeckých výstupů | mojemedicina.cz
      • Galerie lékařských osobností
      • CIT akademie
      • Pro sestry
      • Podcasty
    • Věda & Výzkum
      • Výzkum nových léčiv v ROCHE
      • Protinádorová imunoterapie | Mojemedicina.cz
        • Imunoterapie přehledně
    • Personalizovaná péče
      • Co je personalizovaná zdravotní péče
      • Genomové testování nádorů
      • Medikomiks: Precizní onkologie
      • Slovník personalizované zdravotní péče
    • Roche.cz
    • O portálu
    • Přihlásit
    • Odhlásit
    Zavřít

    1 - of Výsledky hledání pro ""

    No results

    Tento portál obsahuje informace určené lékařům a farmaceutům dostupné jen po přihlášení pro registrované odborníky. Jste-li lékař či lékárník oprávněn předepisovat nebo vydávat humánní léčivé přípravky, prosíme, zaregistrujte se. Informace určené pro veřejnost či pacienty jsou volně dostupné bez registrace.

    Chci se zaregistrovat

    Nacházíte se zde:

    1. Průvodce pacienta
    2. Diagnózy
    3. Spinální muskulární atrofie
    4. Pojďme ovlivnit, co máme ve svých rukou. Rozhodli se rodiče dcery se SMA

    Pojďme ovlivnit, co máme ve svých rukou. Rozhodli se rodiče dcery se SMA    

    Izabelce byla diagnostikována spinální svalová atrofie (SMA), vzácné genetické onemocnění neuronů, které způsobuje postupné ochabování svalů. Přestože se pohybuje na vozíku, díky podpoře, péči a pozitivnímu nastavení své rodiny zažívá spokojené dětství plné kamarádů, výletů a legrace. Cesta, kterou se její rodiče rozhodli nemoc zvládnout, je inspirativní. Jaký přístup zvolili? A jak pomáhají dalším pacientům se SMA?

    Příběh Izabelky

    Když se zhroutíte, nic se tím nevyřeší  

    Sedmiletá Izabelka je veselé dítě. Do jejích prvních narozenin rodiče nenapadlo, že by dcerka měla mít závažnější zdravotní těžkosti. Plazila se i lezla po čtyřech, jen si vždy po pár metrech odpočinula. Když si ale v roce nezačala stoupat, babička, která je dětskou lékařkou, poradila rodičům konzultovat situaci s neuroložkou. Ta holčičku odeslala na vyšetření do motolské nemocnice. Diagnózu spinální svalová atrofie se rodina dozvěděla na Vánoce. V tu dobu ještě nebyla dostupná léčba. „V první chvíli nás ta zpráva dostala. Ale povedlo se nám ji poměrně rychle zpracovat. Když se zhroutíte, nic se tím nevyřeší. Řekli jsme si, pojďme raději ovlivnit věci, které máme ve svých rukou,“ říká Daniel Kostan, tatínek dívky. Zároveň popisuje, jak s dcerkou začali několikrát denně cvičit, zjišťovat informace o nemoci a dělat vše, co v rámci péče o Izabelku, další dvě zdravé děti i zachování psychické pohody celé rodiny dokázali.   

    Nadaná žákyně školu zvládá s přehledem

    Dnes se Izabelka léčí ve FN v Motole, má oslabené nohy, ruce i další svaly, proto nemůže chodit ani stát. Díky léčbě a rehabilitacím se opět velmi komplikovaně zvládne sama posadit. S asistencí ale dokáže bez problémů absolvovat většinu běžných činností, s rodinou cestuje, dokonce až do Mongolska za babičkou, a vede čilý společenský život. Potvrzuje teorii, že děti se SMA jsou extrémně vnímavé, empatické a komunikativní, protože část své energie místo do pohybu investují do přemýšlení a intelektuálních aktivit. Izabelce se daří ve škole, krásně čte a vypráví. Velkou oporou a motivací jsou jí také dva starší sourozenci. Do kolektivu zdravých dětí dobře zapadla ve školce i ve škole. V první třídě má jen mírně upravený režim a k ruce pedagogickou asistentku.

    Příběh Izabelky

    Samostatnost přinesl elektrický vozík

    O velkou změnu v Izabelčině životě se před dvěma lety postaral elektrický vozík. Ačkoliv se jeho cena blíží menšímu automobilu, rodina na něj musela sama sehnat prostředky. „V momentě, kdy dcera dostala vozík, získala samostatnost. Byl důležitý pro její vývoj. Když zdravé děti začínaly samostatně běhat po louce, Izabela díky vozíku získala stejnou možnost. Bez něj by dnes neuměla samostatně přecházet silnici, budovat si svůj vlastní úsudek, osobnost a zodpovědnost, byla by absolutně závislá na pomoci,“ vysvětluje tatínek. A dodává, že ze stejných důvodů rodiče zapojují dcerku také do všech činností, včetně drobných domácích prací, o které se děti doma spravedlivě dělí. Z dalších užitečných pomůcek rodina využívá vertikalizační stojan, sedačky nebo upravený automobil. Pomocníkem je i kašlací asistent, bez kterého se pacienti s nervosvalovým onemocněním neobejdou. Pevnou každodenní součástí rodinného programu zůstávají cvičení vycházející z Vojtovy metody. Izabelka také pravidelně dojíždí na akupunkturu, plavání, masáže nebo rehabilitace.

    Rodiče založili pacientskou organizaci 

    Rodiny nemocných dětí dlouho usilovaly o vznik pacientské organizace podporující zájmy osob trpících SMA. Ale až v roce 2017 se aktivním rodičům, jejichž dětem bylo diagnostikováno toto onemocnění, podařilo záměr realizovat a založit sdružení SMÁci. Táta Izabelky byl jedním z nich. „Každý z nás je připraven sejít se s novou rodinou a pomoci, poradit, podělit se o zkušenosti,“ říká Daniel Kostan. Ačkoliv organizace pracuje velice skromně, stala se významným mostem mezi lékaři, pacienty, státem a dalšími spolupracujícími subjekty. SMÁci se také zasazují o osvětu a napomáhají tak včasnějšímu stanovení diagnózy a zahájení léčby. Právě rychlost je totiž zásadní. Aktuálně organizace spoluprosazuje zařazení vyšetření SMA do novorozeneckého screeningu, který může pomoci, aby byla léčba dětem podávána ještě před projevem prvních příznaků a rozvojem nevratných změn.     

    Příběh Izabelky

    Pozitivní přístup dodává dětem sílu

    Do rozpočtu rodin dětí trpících SMA zasahují náklady na pořízení pomůcek. Z vlastních zdrojů financují také doplňky stravy nebo část léčebných pobytů. Časté cesty do nemocnice a potřeba pravidelného cvičení přitom neumožňují oběma Izabelčiným rodičům plné pracovní nasazení. Přesto se dosud rodině daří situaci finančně zvládat. Pomáhají také nadace. Rodinný tým musí fungovat na plný výkon, přitom ale u Kostanových vládne dobrá nálada. Rodiče Izabelky zvolili pozitivní a věcný přístup k nemoci. Přiznávají, že občas zažívají i pohnuté momenty, ale snaží se je zvládat s klidem, který dodává sílu jejich dětem. „Ono se to snáze říká, než vykonává, ale zachovat si pozitivní nastavení je základ. Nepodceňovat cvičení a kompenzační pomůcky, včas nasadit léčbu, to je za mě podstatné,“ zakončuje Daniel Kostan. 

    Zajímá vás příběh Izabelky? Chcete se dozvědět víc o ní, její rodině a spinální svalové atrofii?

    Podívejte se na stránky o ní, SMA a nadačním fondu Izabelka!

    Organizace SMAci podporuje rodiny a děti se spinální svalovou atrofií. 

    Seznamte se s nimi a zjistěte, jak jim můžete pomoci.
    Zpět na stránku o SMA

    Navštivte také

    • 16.12.2021

      Neurologická onemocnění

      Existuje mnoho typů onemocnění mozku a centrální nervové soustavy (CNS). Seznamte se s některými z neuroimunologických, neuromuskulárních a neurodegenerativních onemocnění.

      Více
    • 14.12.2022

      Diagnózy

      Onkologická, neurologická, hematologická, ale i další onemocnění. Zjistěte víc o řadě diagnóz na MojeMedicina.cz.

      Více
    • 23.03.2022

      Vyšetřovací metody

      Podrobné informace o vyšetřovacích metodách: základní klinická a laboratorní vyšetření, přístrojová vyšetření, preventivní a screeningová vyšetření a další.

      Více
    • 15.05.2023

      MEDx Talks

      MEDx Talks je projekt pro pacienty s různými diagnózami a jich blízké. Vznikl proto, aby nemocným lidem dodal energii a povzbuzení, že i s vážným onemocněním se dá žít a člověk se nemusí přestat radovat ze života.

      Více

    M-CZ-00001741

    • © 2023 Roche Czech Republic
    • 11.04.2023
    • Kontakt
    • Mapa stránek
    • Pravidla používání portálu MojeMedicina.cz
    • Cookie settings

    Provozovatelem tohoto portálu je společnost ROCHE s.r.o., Futurama Business Park Bld F, Sokolovská 685/136f, 186 00 Praha 8, tel. +420 220 382 111. Portál a všechny jeho prvky jsou chráněny autorským právem, které se řídí zákonem číslo 121/2000 Sb., ve znění pozdějších předpisů. Sekce "Léčivé přípravky", "Terapeutické oblasti" a "Vzdělávání" nebo jejich části mohou obsahovat komerční produktové informace, proto jsou přístupné pouze pro lékaře a farmaceuty, kteří mohou předepisovat léčivé přípravky dle zákona o regulaci reklamy a zákona o léčivech. Tento portál zároveň dodržuje oborová etická pravidla a kodex Asociace inovativního farmaceutického průmyslu a Europan Federation of Pharmaceutical Industries and Associations.

    • Sledujte nás na Twitteru
    • Sledujte nás na Facebooku
    • Sledujte nás na YouTube