Neexistuje jedna spinální svalová atrofie (SMA – Spinal muscular atrophy). Nemoc se sice dělí do pěti různých forem, nicméně u každého probíhá individuálně. Proto také nemůžeme ostře vymezit hranice mezi uvedenými pěti typy. Formy spinální svalové atrofie se různí věkem pacienta v době prvních symptomů, nejvyšším dosaženým stupněm motorických schopností při této diagnóze a počtem kopií SMN2. Spinální svalová atrofie postihuje některé skupiny svalů více, jiné méně, vždy ale zasahuje obě poloviny těla stejně. Kromě úbytku svalů může SMA omezit také funkčnost jiných orgánů. Jedná se o onemocnění, které se týká celého těla, na rozdíl od mnoha jiných genetických onemocnění však nejsou ohroženy kognitivní schopnosti nemocného.

Spinální svalová atrofie se obecně dělí do pěti různých forem. Klasifikace se odvíjí od věku pacienta v době prvních symptomů, počtu kopií SMN2 a podle nejvyššího dosaženého stupně motorických schopností při diagnóze (viz tab. 1).^1, 2 Nejčastější formou spinální svalové atrofie je typ 1, který tvoří 60 % nových případů.³ Nejméně častou formou je typ 4, který se objevuje až v dospělém věku.^1, 2 Další málo častou formou je typ 0, který propuká již v děloze a většinou končí úmrtím do šestého měsíce života.³

Některé formy nemoci nesou svůj název také podle lékařů, kteří nemoc poprvé definovali. Typ 1 bývá nazýván Werdnigova-Hoffmannova nemoc, s typem 3 se můžete setkat pod názvem Kugelbergova-Welanderové nemoc.¹

Typický průběh spinální svalové atrofie neexistuje. Onemocnění probíhá u každého pacienta jinak a přechody mezi jednotlivými formami jsou plynulé. To je také důvod, proč není možné předvídat průběh nemoci dopředu a proč léčba neprobíhá na základě stanovené formy nemoci, ale je nutné ji přizpůsobit individuálnímu omezení funkčnosti a přítomnosti symptomů. Včasná diagnóza a zahájení terapie při dodržování souboru mezinárodně ověřených terapeutických kroků (International Standards of Care for SMA) mohou průběh onemocnění a kvalitu života významně ovlivnit.^1, 2

SMA může zasáhnout většinu svalů v těle. Různé svalové skupiny však zasahuje rozdílnou silou. Svalová slabost bývá symetrická. To znamená, že obě strany těla jsou postiženy stejně. Proximální svalstvo (blíže ke středu těla) bývá postiženo více než svalstvo distální. K proximálnímu svalstvu se řadí svaly kyčelního kloubu, zad a ramen. Nohy bývají svalovým úbytkem zasaženy více než ruce. Postiženy mohou být také svaly umožňující žvýkání, polykání a dýchání, což může vést k ohrožení životně důležitých funkcí, jako je dýchání a příjem potravy.^1,2

Protože při spinální svalové atrofii dochází k plynulé ztrátě motorických neuronů, ubývá postupně svalové síly. To se může podle typu onemocnění dít velmi rychle (při těžkém průběhu forem 0, 1 a 2), nebo pomalu.¹ Nezávisle na plíživém odumírání motorických neuronů může docházet také ke ztrátě již nabytých motorických schopností např. v důsledku růstového skoku, kdy je k pohybu zapotřebí větší svalová síla. 

Spinální svalová atrofie nepostihuje pouze kosterní svalstvo, a tudíž hybnost. Svůj dopad má i na jiné části těla. SMN protein se vytváří v celém těle a je přítomen ve všech jeho buňkách.^12–15 Jedná se sice o protein, který je primárně nezbytný pro funkčnost motorických neuronů, nicméně jeho nedostatek může ovlivnit i jiné buňky, které se podílejí na funkčnosti svalů. Při těžkém průběhu spinální svalové atrofie (typ 0, 1 a 2) může snížené množství proteinu SMN negativně ovlivnit i tkáně a orgány (viz obr. 1).^16–21 Proto je SMA onemocněním multiorgánovým, které zasahuje celé tělo, což by mělo být zohledněno při terapii.