Roche Navigation Menu MojeMedicina.cz : MojeMedicina.cz
  • Roche.cz
  • O portálu
  • Přihlásit
  • Odhlásit
  • Vyhledat
Roche
  • Nahoru
  • MojeMedicina.cz: portál pro zdraví
  • Search
  • Close search

						
							

Searching

    • MojeMedicina.cz: portál pro zdraví
    • Průvodce pacienta
      Průvodce pacienta Přehled
      • Diagnózy
      • Prevence a screening
      • Vyšetřovací metody
      • Léčebné metody
      • Péče o pacienta
      • Pacientské organizace
      • Práva pacientů
      • Seriál “Dobré rady aneb Jak na to”
      • Životní styl
      • MEDx Talks
      • Příběhy pacientů
      • Medikomiks
      Nepřehlédněte Diagnózy

    • Vzdělávání
      Vzdělávání Přehled
      • Digitální technologie
      • Osobní rozvoj | mojemedicina.cz
      • Psychologie a komunikace | mojemedicina.cz
      • Hodnocení vědeckých výstupů | mojemedicina.cz
      • Galerie lékařských osobností
      • CIT akademie
      • Pro sestry
      • Podcasty
    • Věda & Výzkum
      Věda & Výzkum Přehled
      • Výzkum nových léčiv v ROCHE
      • Protinádorová imunoterapie | Mojemedicina.cz
      • Imunoterapie přehledně
      Nepřehlédněte Film: Od myšlenky k vynálezu - Vývoj nového léku

    • Personalizovaná péče
      Personalizovaná péče Přehled
      • Co je personalizovaná zdravotní péče
      • Genomové testování nádorů
      • Medikomiks: Precizní onkologie
      • Slovník personalizované zdravotní péče
      Nepřehlédněte Jak vznikají nádory a co je genomové profilování?

    • MojeMedicina.cz: portál pro zdraví
    • Průvodce pacienta
      • Diagnózy
      • Prevence a screening
      • Vyšetřovací metody
      • Léčebné metody
      • Péče o pacienta
      • Pacientské organizace
      • Práva pacientů
      • Seriál “Dobré rady aneb Jak na to”
      • Životní styl
      • MEDx Talks
      • Příběhy pacientů
      • Medikomiks
    • Vzdělávání
      • Digitální technologie
      • Osobní rozvoj | mojemedicina.cz
      • Psychologie a komunikace | mojemedicina.cz
      • Hodnocení vědeckých výstupů | mojemedicina.cz
      • Galerie lékařských osobností
      • CIT akademie
      • Pro sestry
      • Podcasty
    • Věda & Výzkum
      • Výzkum nových léčiv v ROCHE
      • Protinádorová imunoterapie | Mojemedicina.cz
        • Imunoterapie přehledně
    • Personalizovaná péče
      • Co je personalizovaná zdravotní péče
      • Genomové testování nádorů
      • Medikomiks: Precizní onkologie
      • Slovník personalizované zdravotní péče
    • Roche.cz
    • O portálu
    • Přihlásit
    • Odhlásit
    Zavřít

    1 - of Výsledky hledání pro ""

    No results

    Tento portál obsahuje informace určené lékařům a farmaceutům dostupné jen po přihlášení pro registrované odborníky. Jste-li lékař či lékárník oprávněn předepisovat nebo vydávat humánní léčivé přípravky, prosíme, zaregistrujte se. Informace určené pro veřejnost či pacienty jsou volně dostupné bez registrace.

    Chci se zaregistrovat

    Nacházíte se zde:

    1. Průvodce pacienta
    2. Diagnózy
    3. Spinální muskulární atrofie
    4. Základní informace o spinální svalové atrofii

    Základní informace o SMA

    Neexistuje jedna spinální svalová atrofie (SMA – Spinal muscular atrophy). Nemoc se sice dělí do pěti různých forem, nicméně u každého probíhá individuálně. Proto také nemůžeme ostře vymezit hranice mezi uvedenými pěti typy. Formy spinální svalové atrofie se různí věkem pacienta v době prvních symptomů, nejvyšším dosaženým stupněm motorických schopností při této diagnóze a počtem kopií SMN2. Spinální svalová atrofie postihuje některé skupiny svalů více, jiné méně, vždy ale zasahuje obě poloviny těla stejně. Kromě úbytku svalů může SMA omezit také funkčnost jiných orgánů. Jedná se o onemocnění, které se týká celého těla, na rozdíl od mnoha jiných genetických onemocnění však nejsou ohroženy kognitivní schopnosti nemocného.

    Různé typy SMA

    Spinální svalová atrofie se obecně dělí do pěti různých forem. Klasifikace se odvíjí od věku pacienta v době prvních symptomů, počtu kopií SMN2 a podle nejvyššího dosaženého stupně motorických schopností při diagnóze (viz tab. 1).1, 2 Nejčastější formou spinální svalové atrofie je typ 1, který tvoří 60 % nových případů.3 Nejméně častou formou je typ 4, který se objevuje až v dospělém věku.1, 2 Další málo častou formou je typ 0, který propuká již v děloze a většinou končí úmrtím do šestého měsíce života.3

    Další názvy pro spinální svalovou atrofii

    Některé formy nemoci nesou svůj název také podle lékařů, kteří nemoc poprvé definovali. Typ 1 bývá nazýván Werdnigova-Hoffmannova nemoc, s typem 3 se můžete setkat pod názvem Kugelbergova-Welanderové nemoc.1

    Typický průběh spinální svalové atrofie neexistuje. Onemocnění probíhá u každého pacienta jinak a přechody mezi jednotlivými formami jsou plynulé. To je také důvod, proč není možné předvídat průběh nemoci dopředu a proč léčba neprobíhá na základě stanovené formy nemoci, ale je nutné ji přizpůsobit individuálnímu omezení funkčnosti a přítomnosti symptomů. Včasná diagnóza a zahájení terapie při dodržování souboru mezinárodně ověřených terapeutických kroků (International Standards of Care for SMA) mohou průběh onemocnění a kvalitu života významně ovlivnit.1, 2

    Mezinárodní standardy péče o osoby s SMA

    Tato doporučení pro dospělé pacienty i pro rodiny jsou připravena na stránce https://smauk.org.uk/international-standards-of-care-for-sma.

    Forma SMA
    První symptomy
    Nejvyšší dosažená schopnost
    Očekávaná délka života
    Počet kopií SMN2
    Forma spinální svalové atrofie
    Nástup prvních symptomů
    Nejvyšší dosažená schopnost
    Očekávaná délka života bez léčby
    Počet kopií SMN2

    Forma 0
    Neonatální SMA

    Před narozením

    Nikdy neseděl/a

    < 6 měsíců

    1

    Forma 1
    Infantilní SMA

    0–6 měsíců

    Nikdy neseděl/a

    < 2 roky

    2

    Forma 2
    Intermediální SMA

    18 měsíců

    Nikdy nestál/a

    > 2 roky

    3

    Forma 3
    Juvenilní SMA

    > 18 měsíců 

    Diagnóza před 3. rokem života: typ 3a

    Diagnóza po 3. roce života: typ 3b

    Stál/a a seděl/a, v průběhu nemoci může dojít ke ztrátě schopnosti chůze

    Běžná délka

    3–4

    Forma 4
    Adultní SMA

    > 18 let11

    Schopnost stání a chůze

    Běžná délka

    > 4

    Tab. 1: Rozdělení spinální svalové atrofie do pěti forem4–11

    Svaly zasažené nemocí SMA

    SMA může zasáhnout většinu svalů v těle. Různé svalové skupiny však zasahuje rozdílnou silou. Svalová slabost bývá symetrická. To znamená, že obě strany těla jsou postiženy stejně. Proximální svalstvo (blíže ke středu těla) bývá postiženo více než svalstvo distální. K proximálnímu svalstvu se řadí svaly kyčelního kloubu, zad a ramen. Nohy bývají svalovým úbytkem zasaženy více než ruce. Postiženy mohou být také svaly umožňující žvýkání, polykání a dýchání, což může vést k ohrožení životně důležitých funkcí, jako je dýchání a příjem potravy.1,2

    Protože při spinální svalové atrofii dochází k plynulé ztrátě motorických neuronů, ubývá postupně svalové síly. To se může podle typu onemocnění dít velmi rychle (při těžkém průběhu forem 0, 1 a 2), nebo pomalu.1 Nezávisle na plíživém odumírání motorických neuronů může docházet také ke ztrátě již nabytých motorických schopností např. v důsledku růstového skoku, kdy je k pohybu zapotřebí větší svalová síla. 

    SMA je multiorgánové onemocnění

    Spinální svalová atrofie nepostihuje pouze kosterní svalstvo, a tudíž hybnost. Svůj dopad má i na jiné části těla. SMN protein se vytváří v celém těle a je přítomen ve všech jeho buňkách.12–15 Jedná se sice o protein, který je primárně nezbytný pro funkčnost motorických neuronů, nicméně jeho nedostatek může ovlivnit i jiné buňky, které se podílejí na funkčnosti svalů. Při těžkém průběhu spinální svalové atrofie (typ 0, 1 a 2) může snížené množství proteinu SMN negativně ovlivnit i tkáně a orgány (viz obr. 1).16–21 Proto je SMA onemocněním multiorgánovým, které zasahuje celé tělo, což by mělo být zohledněno při terapii. 

    Zpět na hlavní stránku

    Reference:

    1. Spinale Muskelatrophie. Broschüre der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke e. V. (Stand: 11/2018). (staženo 8. 7. 2020)
    2. Spinale Muskelatrophie – Diagnosestellung und Behandlung bei SMA Patienten. Treat NMD Neuromuscular Network. (staženo 6. 7. 2020)
    3. Verhaart IEC et al. Prevalence, incidence and carrier frequency of 5q–linked spinal muscular atrophy – a literature review. Orphanet J Rare Dis 2017; 12:124. (staženo 6. 7. 2020)
    4. Dubowitz V. Very severe spinal muscular atrophy (SMA type 0): an expanding clinical phenotype. Eur J Paediatr Neurol 1999; 3:49–51.
    5. Butchbach ME. Copy Number Variations in the Survival Motor Neuron Genes: Implications for Spinal Muscular Atrophy and Other Neurodegenerative Diseases. Front Mol Biosci 2016; 3:7.
    6. Prior TW. Perspectives and diagnostic considerations in spinal muscular atrophy. Genet Med 2010; 12:145–152.
    7. Crawford TO, et al. Evaluation of SMN protein, transcript, and copy number in the biomarkers for spinal muscular atrophy (BforSMA) clinical study. PLoS One 2012; 7:e33572.
    8. Munsat TL. International SMA collaboration. Neuromuscular Disorders 1991; 1:81.
    9. Munsat TL, Davies KE. International SMA consortium meeting. (26-28 June 1992, Bonn, Germany). Neuromuscul Disord 1992; 2:423–428.
    10. Bladen CL, et al. Mapping the differences in care for 5,000 spinal muscular atrophy patients, a survey of 24 national registries in North America, Australasia and Europe. J Neurol 2014; 261:152–163.
    11. D'Amico A, et al. Spinal muscular atrophy. Orphanet J Rare Dis 2011; 6:71.
    12. Nash LA, et al. Spinal Muscular Atrophy: More than a Disease of Motor Neurons? Curr Mol Med 2016; 16:779–792.
    13. Hamilton G, Gillingwater TH. Spinal muscular atrophy: going beyond the motor neuron. Trends Mol Med 2013; 19:40–50.
    14. Chaytow H, et al. The role of survival motor neuron protein (SMN) in protein homeostasis. Cell Mol Life Sci 2018; 75:3877–3894.
    15. Lauria F, et al. SMN-primed ribosomes modulate the translation of transcripts related to Spinal Muscular Atrophy. 2020.
    16. Martinez TL et al. Survival Motor Neuron Protein in Motor Neurons Determines Synaptic Integrity in Spinal Muscular Atrophy. J Neurosci 2012; 32(25):8703–8715.
    17. Murray LM et al. Selective vulnerability of motor neurons and dissociation of pre- and post-synaptic pathology at the neuromuscular junction in mouse models of spinal muscular atrophy. Hum Mol Genet 2008; 17:949–962.
    18. Sumner CJ und Crawford TO. Two breakthrough gene-targeted treatments for spinal muscular atrophy: challenges remain. J Clin Invest 2018; 128:3219–3227.
    19. Sleigh JN, et al. The contribution of mouse models to understanding the pathogenesis of spinal muscular atrophy. Dis Model Mech 2011; 4:457–467.
    20. Kitaoka H, et al. Case of spinal muscular atrophy type 0 with mild prognosis. Pediatr Int 2020; 62:106–107.
    21. Rudnik-Schoneborn S, et al. Digital necroses and vascular thrombosis in severe spinal muscular atrophy. Muscle Nerve 2010; 42:144–147.
    22. Mercuri E et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscular Disord 2018; 28:103–115. (staženo 7. 7. 2020)

     

    Navštivte také

    • 16.12.2021

      Neurologická onemocnění

      Existuje mnoho typů onemocnění mozku a centrální nervové soustavy (CNS). Seznamte se s některými z neuroimunologických, neuromuskulárních a neurodegenerativních onemocnění.

      Více
    • 14.12.2022

      Diagnózy

      Onkologická, neurologická, hematologická, ale i další onemocnění. Zjistěte víc o řadě diagnóz na MojeMedicina.cz.

      Více
    • 23.03.2022

      Vyšetřovací metody

      Podrobné informace o vyšetřovacích metodách: základní klinická a laboratorní vyšetření, přístrojová vyšetření, preventivní a screeningová vyšetření a další.

      Více
    • 01.02.2023

      MEDx Talks

      MEDx Talks je projekt pro pacienty s různými diagnózami a jich blízké. Vznikl proto, aby nemocným lidem dodal energii a povzbuzení, že i s vážným onemocněním se dá žít a člověk se nemusí přestat radovat ze života.

      Více

    M-CZ-00001715

    • © 2023 Roche Czech Republic
    • 15.10.2022
    • Kontakt
    • Mapa stránek
    • Pravidla používání portálu MojeMedicina.cz
    • Cookie settings

    Provozovatelem tohoto portálu je společnost ROCHE s.r.o., Futurama Business Park Bld F, Sokolovská 685/136f, 186 00 Praha 8, tel. +420 220 382 111. Portál a všechny jeho prvky jsou chráněny autorským právem, které se řídí zákonem číslo 121/2000 Sb., ve znění pozdějších předpisů. Sekce "Léčivé přípravky", "Terapeutické oblasti" a "Vzdělávání" nebo jejich části mohou obsahovat komerční produktové informace, proto jsou přístupné pouze pro lékaře a farmaceuty, kteří mohou předepisovat léčivé přípravky dle zákona o regulaci reklamy a zákona o léčivech. Tento portál zároveň dodržuje oborová etická pravidla a kodex Asociace inovativního farmaceutického průmyslu a Europan Federation of Pharmaceutical Industries and Associations.

    • Sledujte nás na Twitteru
    • Sledujte nás na Facebooku
    • Sledujte nás na YouTube