Genomové testování nádorů
Nádorové onemocnění má mnoho stránek. Nevynechejte ani jedinou.
Seznamte se s novou kapitolou diagnostiky nádorových onemocnění.
Technologie komplexního genomového profilování nádoru dokáže přečíst ne jen dvě,
ale stovky knih genů DNA nádoru.1
Vznik rakoviny není věc náhody, osudu či smůly. Konkrétní vznik je spojený s nahromaděním a dlouhodobým působením
nepříznivých vlivů – rizikových faktorů. Jsou nádory, pro které se dědí určité dispozice (např. nádory prsu),
ale tyto dispozice jsou jen jedním z mnoha dalších možných rizikových faktorů.
Celkově je 90 % všech nádorů způsobeno vnějšími vlivy, a pouze 10 % dědičností.2
Jaké faktory zvyšují riziko vzniku nádorů?

Zvyšuje pracovní prostředí nebo kouření riziko vzniku nádorového onemocnění?
Kouření cigaret je jednoznačně nejvýznamnější jednotlivou příčinou vzniku rakoviny. Celkově přispívá přibližně 30 % k úmrtnosti na veškerá nádorová onemocnění. Chemickému znečištění lze naopak přičítat pouze 2 %.2

Jsou nějaká rizika spojená s tím, co jím?
Vlivu výživových faktorů je přisuzován 35% podíl na celkové úmrtnosti způsobené nádory. Obezita, nadměrná konzumace alkoholu a nadměrná konzumace tzv. červeného masa riziko vzniků různých nádorů zvyšují.2

Může být bakteriální nebo virová infekce původcem nádorového onemocnění?
U některých typů nádorového onemocnění, například u zhoubného nádoru děložního čípku, je souvislost s infekcí HPV prokázána.15
Když chcete proti nemoci bojovat, musíte o ní vědět co nejvíce.
Knihovnu lidského genomu tvoří tisíce knih genů, ale jen o několika stovkách z nich víme, že se podílejí na rakovině.8,9
K posuzování stavu genů používá současná medicína různé testovací přístupy. Záleží na tom, který z nich si společně s lékařem vyberete.
Technologie sekvenování nové generace (NGS) přináší možnost přečíst celou knihovnu nádorového genomu, ne jenom jeho malé části.10
Různé testy užívají technologii (NGS) různým způsobem a liší se citlivostí a mírou informací, kterou dokážou o poškození DNA „přečíst”.1
Pohybujte šipkami doprava a doleva a porovnejte rozdíly.
Jak vypadala molekulární charakteristika karcinomu plic před lety a teď?



Jaký je rozdíl mezi genetickým testem a genomovou analýzou (profilováním) nádoru?






Více o personalizované zdravotní péči
Co je personalizovaná zdravotní péče
Video: Léčba šitá na míru díky nové diagnostice nádorů
Genomika a personalizovaná léčba nádorových onemocnění
Komplexní test pro genomové profilování na českém trhu
Strategie společnosti Roche v oblasti personalizované zdravotní péče
Reference:
- Frampton GM et al, Development and validation of a clinical cancer genomic profiling test based on massively parallel DNA sequencing, Nat Biotechnol. 2013 Nov;31(11):1023-31
- http://www.med.muni.cz/centrumprevence/informace-pro-vas/rizika-nemoci/7-priciny-rakoviny.html (přístup listopad 2018)
- Ali SM et al, Comprehensive Genomic Profiling Identifies a Subset of Crizotinib-Responsive ALK-Rearranged Non-Small Cell Lung Cancer Not Detected by Fluorescence In Situ Hybridization, The Oncologist. 2016;21:762–770
- Drilon A et al, Broad, Hybrid Capture–Based Next-Generation Sequencing Identifies Actionable Genomic Alterations in Lung Adenocarcinomas Otherwise Negative for Such Alterations by Other Genomic Testing Approaches, Clin Cancer Res. 2015 Aug 15;21(16):3631-9
- https://www.cancer.gov/about-cancer/treatment/types/precision-medicine/tumor-dna-sequencing (přístup listopad 2018)
- Pao L et al, New driver mutations in non-small-cell lung cancer, Lancet Oncol 2011; 12: 175–80
- Jordan EJ et al, Prospective Comprehensive Molecular Characterization of Lung Adenocarcinomas for Efficient Patient Matching to Approved and Emerging Therapies, Cancer Discov 2017; 6:596–609
- https://www.broadinstitute.org/blog/pages-first-human-genome (přístup březen 2018)
- Futreal PA et al, A census of human cancer genes, Nat Rev Cancer. 2004 March; 4(3): 177–183
- Dancey JE et al, The Genetic Basis for Cancer Treatment Decisions, Cell. 2012 Feb 3;148(3):409-20
- Petruželka L, Které nádory jsou skutečně vzácné? Onkol Revue 2018;5(4):1–5
- Recommendations for genetic counselling related to genetic testing, http://www.eurogentest.org/fileadmin/templates/eugt/leaflets/pdf/czech/genetic_test.pdf, (přístup listopad 2018)
- Schrock AB et al, Comprehensive Genomic Profiling EGFR Exon 19 Deletions in NSCLC not Identified by Prior Molecular Testing, Clin Cancer Res. 2016 Jul 1;22(13):3281-5.
- Rozenblum AB et al, Clinical Impact of Hybrid Capture–Based Next-Generation Sequencing on Changes in Treatment Decisions in Lung Cancer, J Thorac Oncol 2017; 2:258–268.
- http://www.hpv-guide.cz/genitalni-hpv-infekce-a-rakovina (přístup prosinec 2018)
CZ/ONCO/1118/0226